وهو اضطراب وراثي وراثي يصيب الدماغ والجهاز العصبي المحيطي والجلد والقلب والكلى والرئتين. إنه ناتج عن طفرة جينية: إذا كان أحد الوالدين يعاني من ذلك ، فإن لذريتهم فرصة بنسبة 50٪ في وراثة المرض.
قد تظهر الأعراض عند الولادة أو بعد بضعة أشهر: تغيرات الجلد على شكل مناطق بيضاء ، بقع حمراء أو "قشر البرتقال" ، تأخر النمو ، الإعاقة الذهنية ، نوبات الصرع ، "الدرنات" في الدماغ ، تجاويف في مينا الأسنان ، الغارقة الحنك ، الجماهير الصغيرة حول الأظافر و / أو الأورام الصغيرة في الكلى أو الرئتين. معظم الأورام حميدة ، على الرغم من أن بعض أورام المخ أو الكلى قد تصبح سرطانية.
يتم الوصول إلى التشخيص من خلال الأعراض السريرية ، ويمكن تأكيده بواسطة الأشعة المقطعية للدماغ أو البطن أو التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ أو الموجات فوق الصوتية للكلى أو اختبار الحمض النووي.
يجب أن يكون العلاج شخصيًا بناءً على الأعراض التي يعاني منها كل شخص (التعليم الخاص ، المخدرات ، الليزر ، الجراحة ، إلخ). الحالات ذات المظاهر الخفيفة لها تشخيص جيد ، على عكس الحالات ذات الإعاقة ونوبات الصرع المتكررة التي تتطلب مساعدة مدى الحياة.
يوصى بالاستشارة الوراثية للأشخاص الذين يبحثون عن ذرية ولديهم تاريخ من مرض التصلب الجلدي. إذا كان لديك تاريخ عائلي لهذا المرض أو لاحظت أيًا من الأعراض المذكورة في طفلك ، فاستشر أخصائيًا.
- O. Fernández, A. Gómez, N. Sardiñaz. Esclerosis tuberosa. Revisión. Rev Cubana Pediatr 1999;71(3):160-7
- R. Ruiz, J. B. Melguizo, M. C. Martín, R. Naranjo. Esclerosis tuberosa. Enfermedad de Pringle Bourneville. Actas Dermosifiliogr 2002;93(1):1-7
- MedlinePlus. Rockville. 2017. Esclerosis tuberosa; [citado el 12 de julio de 2017]. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000787.htm
- UpToDate [Internet]. Waltham. 2017. Tuberous sclerosis complex: Genetics, clinical features, and diagnosis; [citado el 12 de julio de 2017]. Disponible en: http://www.uptodate.com/contents/tuberous-sclerosis-complex-genetics-clinical-features-and-diagnosis?source=search_result&search=esclerosis+tuberosa&selectedTitle=1~98
