مرض وراثي متنحٍ (أوتوسومي متنحٍ) يتميز بتراكم الجليكوجين داخل الخلايا في مختلف أنحاء الجسم. يوجد منه نوع يظهر في مرحلة الطفولة المبكرة خلال السنة الأولى من الحياة، ونوع آخر يظهر لاحقًا في الطفولة أو في أي وقت خلال البلوغ.
يحدث المرض بسبب نقص إنزيم **حمض ألفا-غلوكوزيداز**، وهو ضروري لتحلل الجليكوجين داخل الجسيمات الحالة (الليسوسومات). يؤدي تراكم الجليكوجين إلى تعطيل وظائف الخلية الطبيعية، مما يسبب موت الخلايا المتأثرة. أكثر الأنسجة تأثرًا هي العضلات والخلايا العصبية في الجهاز العصبي المركزي.
غالبًا ما يظهر المرض على شكل ضعف عضلي في عضلات الكتف والحوض، ما يؤدي إلى صعوبة في رفع الذراعين، أو صعود السلالم، أو النهوض من الكرسي. أكثر من نصف المرضى يعانون من ضعف في التنفس وعدم تحمل المجهود البدني.
عند تأثر عضلات الوجه، يُلاحظ تدلّي الجفون (الهبوط الجفني)، وصعوبات في الكلام والبلع. وإذا تأثر الجهاز الهضمي، تظهر أعراض مثل فقدان الوزن دون سبب واضح، واضطرابات هضمية، بالإضافة إلى سلس بولي وبرازي. وعند تأثر الجهاز العضلي الهيكلي، تظهر حالات مثل تقوس العمود الفقري (الجنف) وكسور في الفقرات. ويتميز المرضى بطريقة مشي متمايلة تُعرف باسم "المشية المتأرجحة"، ويعانون من السقوط المتكرر وصعوبة في ممارسة الرياضة. وأخيرًا، نتيجة تأثر عضلات التنفس، يشعر المريض بضيق في التنفس عند أقل مجهود، ويعاني من نقص التهوية أثناء النوم، ما يسبب توقف التنفس الليلي وإرهاقًا شديدًا خلال النهار نتيجة اضطراب النوم الليلي.
يُشتبه في التشخيص عادة من خلال ملاحظة أعراض الضعف العضلي أثناء فحص دوري لدى طبيب الأسرة. ويُجرى تحليل دم لاكتشاف نقص إنزيم حمض ألفا-غلوكوزيداز (GAA)، ويُؤكد التشخيص بتحليل جيني لتحديد الطفرات في جين GAA، حيث تم التعرف على أكثر من 300 طفرة حتى الآن.
يرتكز العلاج على إعطاء الإنزيم البديل **ألغلوكوزيداز ألفا (Myozyme®)**.
من المهم جدًا اكتشاف المرض في مرحلة مبكرة لتأخير تطور الأعراض ومنع الوفاة المبكرة. ففي الحالات التي تبدأ خلال الطفولة وتظهر بأعراض مثل انخفاض توتر العضلات، مشاكل قلبية، ضيق في التنفس، صعوبات في التغذية وتأخر في النمو، فإن فرص البقاء على قيد الحياة دون علاج لا تتجاوز السنتين.
- Infantile-onset Pompe disease: Diagnosis and management. Luisa B Bay 1, Inés Denzler 2, Consuelo Durand 3, Hernán Eiroa 4, Joaquín Frabasil 3, Alejandro Fainboim 5, Clarisa Maxit 2, Andrea Schenone 3, Norma Spécola 6 Affiliations expand. Arch Argent Pediatr. PMID: 31339275 DOI: 10.5546/aap.2019.eng.271.
- Expert Group Consensus on early diagnosis and management of infantile-onset pompe disease in the Gulf Region. Al-Hassnan Z, Hashmi NA, Makhseed N, Omran TB, Al Jasmi F, Teneiji AA.
- Orphanet J Rare Dis. 2022 Oct 27;17(1):388. doi: 10.1186/s13023-022-02545-w. PMID: 36303251.
- Barba-Romero MA, Garcia-Cuartero I. Importance of clinical suspicion in the diagnosis of late-onset Pompe disease. Rev Neurol. 2016 Sep 1;63(5):236-8. English, Spanish. PMID: 27569570.
- Ley-Martos M, Salado-Reyes MJ, Espinosa-Rosso R, Solera-García J, Jiménez-Jiménez L. Variabilidad en la presentación clínica en la enfermedad de Pompe: evolución tras terapia de reemplazo enzimático [Variability in the clinical presentation of Pompe disease: development following enzyme replacement therapy]. Rev Neurol. 2015 Nov 1;61(9):416-20. Spanish. PMID: 26503317.
- Meena NK, Raben N. Pompe Disease: New Developments in an Old Lysosomal Storage Disorder. Biomolecules. 2020 Sep 18;10(9):1339. doi: 10.3390/biom10091339. PMID: 32962155; PMCID: PMC7564159.
