هو مرض يصيب الأمعاء الغليظة بسبب ضعف حركة العضلات في الأمعاء.
وهو اضطراب وراثي يتميز بعدم وجود أعصاب تسهل الحركة في جزء من الأمعاء. المناطق التي تفتقر إلى هذه الأعصاب غير قادرة على دفع المواد الغذائية ، مما تسبب في انسداد. تتراكم محتويات الأمعاء وراء الحصار. تضخم الأمعاء والبطن نتيجة لهذا.
تشمل الأعراض في الأطفال حديثي الولادة والرضع صعوبة في حركة الأمعاء ، وصعوبة في إزالة العقي ، وصعوبة في التخلص من الترسب الأول في غضون 24-48 ساعة بعد الولادة ، والبراز المتفجر والمتكرر ، واليرقان ، وسوء تناول الطعام ، وضعف الوزن ، القيء ، الإسهال المائي (في الوليد). في الأطفال الأكبر سنًا ، يمكن أن يظهر الإمساك الذي يزداد سوءًا تدريجياً ، واحتباس البراز ، وسوء التغذية ، والنمو البطيء ، وتورم البطن.
يتم التشخيص من خلال التاريخ السريري والفحص البدني والاختبارات التكميلية مثل التصوير الشعاعي للبطن وقياس الضغط الشرجي والحقنة الشرجية غير الشفافة وخزعة المستقيم.
- David E Wesson, MD. Congenital aganglionic megacolon (Hirschsprung disease). Uptodate. Aug 04, 2017.
- Parisi MA. Hirschsprung Disease Overview. 2002 Jul 12 [Updated 2011 Nov 10]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2015. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1439/ (Accessed on March 24, 2015).
- Best KE, Addor MC, Arriola L, et al. Hirschsprung's disease prevalence in Europe: a register based study. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2014; 100:695.
- McKeown SJ, Stamp L, Hao MM, Young HM. Hirschsprung disease: a developmental disorder of the enteric nervous system. Wiley Interdiscip Rev Dev Biol 2013; 2:113.
- E. Ros Rahola. Trastornos de la motilidad intestinal. Farreras Rozman. Medicina Interna. Volumen 1. 12º edición. 134:135.
