حالة طارئة منخفضة جدًا
-خطير للغاية
.هو اضطراب وراثي يتكون أورامًا في الأنسجة العصبية (الأنسجة تحت الجلد ، وأعصاب الدماغ ، والنخاع الشوكي)
.السبب هو الانتقال من الوالدين إلى الأطفال أو حدوث طفرة جينية في جين الحيوانات المنوية أو البويضة. معظم الأورام ليست خبيثة ، على الرغم من أن بعضها يمكن أن يتحول بمرور الوقت
.الأعراض الأكثر شيوعًا هي ستة بقع بنية فاتحة أو أكثر على الجلد (قطرها أكثر من 5 مم) ، ورم ليفي عصبي أو أكثر (أورام حميدة) ، ونمش في الفخذ أو الإبط ، وبقعتان أو أكثر على قزحية العين ، والورم في العصب البصري ، تشوهات في العظام (الجنف ، قطر أكبر في الجمجمة)
.يتم تشخيصه من خلال التاريخ الطبي والفحص البدني الذي يمكن أن يصاحبه فحص للعيون والاختبارات الجينية والتصوير بالرنين المغناطيسي وغيرها من الاختبارات حسب المظاهر
.العلاج عرضي على الرغم من أنه قد يتطلب أحيانًا علاجًا جراحيًا لإزالة بعض الأورام
.الاضطراب تقدمي ، لذا فمن المرجح أن تتفاقم الأعراض بمرور الوقت. إذا كنت تبحث عن طفل ويعاني أحد الوالدين أو الأقارب من هذه المشكلة ، فيوصى بالذهاب إلى خبير وراثي
- J. J. Orozco, A. Besson, M. Pulido, J. A. Ruiz, E. Linares, M. R. Sáez. Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) revisión y presentación de un caso clínico con manifestaciones bucofaciales. Av Odontoestomatol. 2005;21(5): 231-239.
- MedlinePlus. Rockville. 2017. Neurofibromatosis-1; [citado el 12 de julio de 2017]. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000964.htm.
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Maryland. 2017. ¿Qué son las neurofibromatosis?; [citado el 12 de julio de 2017]. Disponible en: https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/las_neurofibromatosis.htm.
- UpToDate [Internet]. Waltham. 2017. Neurofibromatosis type 1 (NF1): Pathogenesis, clinical features, and diagnosis; [citado el 12 de julio de 2017]. Disponible en: http://www.uptodate.com/contents/neurofibromatosis-type-1-nf1-pathogenesis-clinical-features-and-diagnosis?source=search_result&search=neurofibromatosis+tipo&selectedTitle=2~150.
- https://www.nhs.uk/conditions/neurofibromatosis-type-1/symptoms/
- https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/neurofibromatosis/symptoms-causes/syc-20350490
دكتورة. Oscar Garcia-Esquirol
حقوق النشر© TeckelMedical 2026
