És una alteració en la sang de l'ésser humà que fa que el glòbul vermell es deformi i adquireixi aparença semilunar, el que entorpeix la circulació sanguínia i causa en el malalt microinfarts, hemòlisi i anèmia.
És una malaltia d'origen genètic.
Els símptomes en general no tenen lloc fins després de l'edat de 4 mesos. Gairebé totes les persones amb anèmia drepanocítica tenen episodis dolorosos, anomenats crisi, que poden durar d'hores a dies. Aquestes crisis poden causar dolor a la regió lumbar, les cames, les articulacions i el tòrax. Quan el quadre es fa més sever els símptomes poden incloure fatiga, dolor abdominal, pal·lidesa, freqüència cardíaca ràpida, dificultat respiratòria, color groguenc dels ulls i la pell (icterícia), erecció dolorosa i perllongada (priapisme), visió pobra o ceguesa, problemes per pensar o confusió causada per petits accidents cerebrovasculars i úlceres a les cames.
El diagnòstic es realitza a través de la història clínica, exploració física i analítica de sang completa.
L'objectiu del tractament és gestionar i controlar els símptomes i reduir la quantitat de crisi. El tractament per a una crisi drepanocítica inclou transfusions de sang (es poden administrar regularment per prevenir accidents cerebrovasculars), analgèsics i molt líquid. Tractaments invasius es requeriran si sorgeixen complicacions.
- Elliott P Vichinsky, MD. Overview of the clinical manifestations of sickle cell disease. Uptodate. Dec 14, 2016.
- Treadwell M, Johnson S, Sisler I, et al. Self-efficacy and readiness for transition from pediatric to adult care in sickle cell disease. Int J Adolesc Med Health 2016; 28:381.
- Treadwell M, Telfair J, Gibson RW, et al. Transition from pediatric to adult care in sickle cell disease: establishing evidence-based practice and directions for research. Am J Hematol 2011; 86:116.
- Rees DC, Williams TN, Gladwin MT. Sickle-cell disease. Lancet 2010; 376:2018.
- Edward J. Benz, Jr. Hemoglobinopatías. Harrison. Principios de Medicina Interna. Volumen 2. 19º Edición. 631:636.
