Malaltia on es destrueixen les neurones del sistema nerviós, perdent la seva funció d'enviar estímuls als diferents músculs del cos. Afecta les neurones del cervell, del tronc cerebral i de la medul·la espinal.
És més freqüent en homes entre 50 i 70 anys, però pot afectar ambdós sexes i a qualsevol edat.
Es desconeix la causa, tot i que se sap que existeix un component hereditari influït per un component ambiental. S'han descrit els següents factors de risc: tabaquisme, exposició a tòxics ambientals com el plom i haver servit a les Forces Armades (lesions traumàtiques repetides, esforç físic intens, infeccions virals i possible exposició a tòxics).
Es manifesta amb debilitat de la musculatura que empitjora amb el temps. Típicament, presenten dificultat per caminar amb entrebancs i caigudes freqüents, dificultat per aixecar-se de la cadira, debilitat i malaptesa a les mans que dificulta la realització de tasques quotidianes, enrempades i espasticitat dels músculs, etc. En fases més avançades afecta la musculatura de la boca dificultant el mastegar i els músculs de la deglució provocant ennuegaments freqüents. Finalment, afecta la musculatura respiratòria causant una insuficiència respiratòria progressiva i letal. Tot això pot acompanyar-se de canvis cognitius, canvis d'humor i de comportament.
L'inici lent dels símptomes i la seva confusió amb altres malalties neurològiques poden retardar el diagnòstic. Un cop sospitosa, cal realitzar un electromiograma per analitzar l'activitat elèctrica dels músculs i un estudi de conducció nerviosa.
És una malaltia sense cura. Existeixen medicaments que retarden l'evolució de la malaltia com el Riluzol i l'Edaravona. Combinats amb fisioteràpia, teràpies de parla i deglució, suport nutricional i suport psicològic poden afluixar l'avanç de la malaltia.
L'expectativa de vida són 3 - 5 anys des de l'inici dels símptomes, tot i que hi ha casos descrits de més de 10 anys de supervivència.
- Amyotrophic lateral sclerosis among patients with a Medicare Advantage prescription drug plan; prevalence, survival and patient characteristics. https://doi.org/10.1080/21678421.2019.1582674
- Amyotrophic lateral sclerosis. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(17)31287-4
- Current issues in ALS epidemiology: Variation of ALS occurrence between populations and physical activity as a risk factor. https://doi.org/10.1016/j.neurol.2017.03.035
- An assessment of treatment guidelines, clinical practices, demographics, and progression of disease among patients with amyotrophic lateral sclerosis in Japan, the United States, and Europe. https://doi.org/10.1016/j.neurol.2017.03.035
