És un trastorn genètic hereditari que afecta el cervell, sistema nerviós perifèric, pell, cor, ronyons i pulmons. Es deu a una mutació genètica; si un dels pares ho pateix, la seva descendència té 50% de probabilitats d'heretar la malaltia.
Els símptomes poden aparèixer en néixer o passats uns mesos: alteracions de la pell en forma de taques blanques, "pegats" vermells o amb "pell de taronja", retard en el desenvolupament, discapacitat intel·lectual, crisis epilèptiques, tuberositats en el cervell, cavitats en l'esmalt dental, paladar enfonsat, petites masses al voltant d'ungles i / o petits tumors en ronyons o pulmons. La majoria de les tumoracions són benignes, però alguns tumors cerebrals o renals poden tornar-cancerosos.
El diagnòstic és clínic en constatar els símptomes, i pot confirmar mitjançant un TAC cerebral o abdominal, ressonància magnètica cerebral, ultrasons del ronyó o proves d'ADN.
El tractament s'ha d'individualitzar en base als símptomes que pateix cada persona (educació especial, fàrmacs, làser, cirurgia, etc.). Casos amb manifestacions lleus tenen bon pronòstic, a diferència de casos amb discapacitat i crisis epilèptiques de repetició que necessitaran assistència de per vida.
Es recomana assessorament genètic a aquelles persones que estan buscant descendència i tenen antecedents d'esclerosi tuberosa. Si té antecedents familiars d'aquesta malaltia o nota algun símptoma dels esmentats en el seu fill, consulteu un especialista.
- O. Fernández, A. Gómez, N. Sardiñaz. Esclerosis tuberosa. Revisión. Rev Cubana Pediatr 1999;71(3):160-7
- R. Ruiz, J. B. Melguizo, M. C. Martín, R. Naranjo. Esclerosis tuberosa. Enfermedad de Pringle Bourneville. Actas Dermosifiliogr 2002;93(1):1-7
- MedlinePlus. Rockville. 2017. Esclerosis tuberosa; [citado el 12 de julio de 2017]. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000787.htm
- UpToDate [Internet]. Waltham. 2017. Tuberous sclerosis complex: Genetics, clinical features, and diagnosis; [citado el 12 de julio de 2017]. Disponible en: http://www.uptodate.com/contents/tuberous-sclerosis-complex-genetics-clinical-features-and-diagnosis?source=search_result&search=esclerosis+tuberosa&selectedTitle=1~98
