L'hemofília és una malaltia que impedeix que la sang coaguli adequadament. És una malaltia hereditària que apareix en 1 de cada 10.000 naixements. A l'estar lligada a una alteració en el cromosoma X, afecta únicament a homes sent les dones portadores asimptomàtiques.
Depenent del factor de coagulació deficitari, es classifica en tres tipus d'hemofília amb diferent gravetat: A (falta factor VII), B (falta factor IX), C (falta factor XI).
Els casos més greus es manifesten amb sagnats excessius en pell, articulacions, músculs, nas, etc. Els sagnats apareixen des de la infantesa i poden ser espontanis sense necessitat de traumatismes.
El diagnòstic és clínic mitjançant interrogatori que inclou història familiar i exploració física. La sospita diagnòstica es confirma amb anàlisis de sang. Un cop diagnosticada, s'han de realitzar proves genètiques a la família.
El tractament consisteix a reposar el factor de coagulació que falta. És molt important la prevenció dels sagnats, evitant situacions amb risc d'hemorràgia.
- W Keith Hoots, MD. Clinical manifestations and diagnosis of hemophilia. UpToDate, Noviembre, 2014.
- W Keith Hoots, MD. Treatment of haemophilia. UpToDate, Junio, 2016.
- Federación Mundial de la hemofilia. FMH. Guías para el tratamiento de la hemofilia. Ed 2.
- J. C. Reverter. Enfermedades de la hemostasia. Farreras Rozman. Medicina Interna, ed 18. Capítulo 210
- Valder R. trastornos de la coagulación. Harrison. Principios de Medicina Interna, 19e. Capítulo 141.
