És la disminució de la producció de l'hormona tiroïdal en un nadó.
És la causa més freqüent de les alteracions endocrines del nounat. Pot ser causat per absència o desenvolupament insuficient de la glàndula tiroide (el defecte més comú), glàndula hipofisària disfuncionante, hormones tiroïdals que es formen de manera deficient o no funcionen, efectes secundaris de medicaments que la mare va prendre durant l'embaràs, manca de iode en la mare durant el període gestacional i / o anticossos produïts pel cos de la mare que bloquegen la funció tiroïdal del nadó. Les nenes resulten afectades dues vegades més que els nens.
La majoria presenten pocs o estan asimptomàtics. Cuan l'hipotiroïdisme és greu les manifestacions clíniques poden incloure episodis d'asfíxia, restrenyiment, cabell sec i fràgil, icterícia, falta de to muscular (nadó hipotònic), baixa implantació del cabell, mala alimentació, alçada baixa, somnolència i / o lentitud.
El diagnòstic es realitza a través de la història clínica, exploració física completa i proves complementàries com analítica sanguínia, radiografia d'ossos llargs i gammagrafia de la glàndula tiroide.
El tractament es basa en el control dels símptomes i en l'administració de tiroxina. Una vegada que el nen comença a prendre aquesta medicina, es fan exàmens de sang en forma regular per constatar que els nivells tiroides estiguin dins d'un rang normal.
- Stephen LaFranchi, MD. Clinical features and detection of congenital hypothyroidism. Uptodate. Nov 18, 2015.
- Stephen LaFranchi, MD. Treatment and prognosis of congenital hypothyroidism. Uptodate. Sep 20, 2016.
- Rastogi MV, LaFranchi SH. Congenital hypothyroidism. Orphanet J Rare Dis 2010; 5:17.
- Grüters A, Krude H. Detection and treatment of congenital hypothyroidism. Nat Rev Endocrinol 2011; 8:104.
- J.Larry Jameson, Susan J. Mandel, Anthony P. Weetman. Trastornos de la glándula tiroides. Harrison. Principios de Medicina Interna. Volumen 2. 19º Edición. 2289:2290.
- M.Foz. Enfermedades del tiroides. Farreras Rozman. Medicina Interna. Volumen 2. 12º edición. 2016:2024.
