És una malaltia de l'intestí gros que ocorre a causa del moviment muscular deficient en l'intestí.
És un trastorn genètic que es caracteritza per l'absència de nervis que faciliten la motilitat en una part de l'intestí. Les àrees mancades d'aquests nervis no poden empènyer el material alimentari, causant un bloqueig. Els continguts intestinals s'acumulen darrere del bloqueig. L'intestí i l'abdomen s'inflen com a resultat d'això.
Els símptomes en nadons i nadons inclouen dificultat amb les deposicions, dificultat en l'eliminació del meconi, dificultat per eliminar la primera deposició entre les primeres 24 a 48 hores després del naixement, excrements explosives i infreqüents, icterícia, alimentació deficient, escàs augment de pes, vòmits, diarrea aquosa (en el nounat). En nens més grans es pot manifestar amb restrenyiment que empitjora gradualment, retenció fecal, desnutrició, creixement lent i ventre inflat.
El diagnòstic es realitza a través de la història clínica, exploració física i proves complementàries com radiografia abdominal, manometria anal, ènema opac i biòpsia del recte.
El tractament es basa en la cirurgia i consisteix en li resecció del segment de còlon afecte.
- David E Wesson, MD. Congenital aganglionic megacolon (Hirschsprung disease). Uptodate. Aug 04, 2017.
- Parisi MA. Hirschsprung Disease Overview. 2002 Jul 12 [Updated 2011 Nov 10]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2015. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1439/ (Accessed on March 24, 2015).
- Best KE, Addor MC, Arriola L, et al. Hirschsprung's disease prevalence in Europe: a register based study. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2014; 100:695.
- McKeown SJ, Stamp L, Hao MM, Young HM. Hirschsprung disease: a developmental disorder of the enteric nervous system. Wiley Interdiscip Rev Dev Biol 2013; 2:113.
- E. Ros Rahola. Trastornos de la motilidad intestinal. Farreras Rozman. Medicina Interna. Volumen 1. 12º edición. 134:135.
