Malaltia genètica autosòmica recessiva caracteritzada per l’acumulació de glucogen a l’interior de les cèl·lules de tot l’organisme. Se’n distingeixen dues formes clíniques: una d’inici infantil, que es manifesta durant el primer any de vida, i una altra d’inici tardà, que pot aparèixer a la infantesa o en qualsevol etapa de l’edat adulta.
La causa és un dèficit de l’enzim alfa‑glucosidasa àcida (GAA), essencial per a la degradació del glucogen dins dels lisosomes. L’acumulació d’aquesta substància interfereix en el funcionament normal de les cèl·lules i acaba provocant la mort cel·lular. Els teixits més afectats són el múscul i les neurones del sistema nerviós central.
La majoria dels casos presenten una afectació muscular predominant a la cintura escapular i pèlvica, amb debilitat per aixecar els braços, pujar escales o incorporar-se des d’una cadira. Més de la meitat dels pacients desenvolupen insuficiència respiratòria i intolerància a l’exercici.
Quan es veu compromesa la musculatura facial, poden aparèixer ptosi palpebral, dificultat per empassar (disfàgia) i per articular paraules (disàrtria). Les alteracions digestives es manifesten amb pèrdua de pes inexplicada i molèsties gastrointestinals, sovint acompanyades d’incontinència fecal i urinària. L’afectació musculoesquelètica pot comportar escoliosi vertebral, fractures i una marxa d’ànec característica, amb balanceig dels malucs, caigudes freqüents i dificultat per fer activitat física. La debilitat de la musculatura respiratòria provoca dispnea amb esforços mínims, hipoventilació nocturna amb apnees i fatiga diürna a causa d’un son no reparador.
La sospita diagnòstica sovint sorgeix a les consultes d’Atenció Primària davant la presència de debilitat muscular. El diagnòstic es confirma mitjançant una anàlisi de sang que mostra activitat reduïda de l’alfa‑glucosidasa àcida, i posteriorment amb un estudi genètic que permet identificar la mutació del gen GAA, del qual se’n coneixen més de 300 variants.
El tractament consisteix en l’administració de l’enzim recombinant alglucosidasa alfa (Myozyme®).
Un diagnòstic precoç és fonamental per alentir la progressió dels símptomes i prevenir una mort prematura. Sense tractament, els nadons que presenten hipotonia, cardiomegàlia, dificultat respiratòria, problemes d’alimentació i retard en la ganància de pes tenen una esperança de vida molt limitada, sovint inferior als dos anys.
- Infantile-onset Pompe disease: Diagnosis and management. Luisa B Bay 1, Inés Denzler 2, Consuelo Durand 3, Hernán Eiroa 4, Joaquín Frabasil 3, Alejandro Fainboim 5, Clarisa Maxit 2, Andrea Schenone 3, Norma Spécola 6 Affiliations expand. Arch Argent Pediatr. PMID: 31339275 DOI: 10.5546/aap.2019.eng.271.
- Expert Group Consensus on early diagnosis and management of infantile-onset pompe disease in the Gulf Region. Al-Hassnan Z, Hashmi NA, Makhseed N, Omran TB, Al Jasmi F, Teneiji AA.
- Orphanet J Rare Dis. 2022 Oct 27;17(1):388. doi: 10.1186/s13023-022-02545-w. PMID: 36303251.
- Barba-Romero MA, Garcia-Cuartero I. Importance of clinical suspicion in the diagnosis of late-onset Pompe disease. Rev Neurol. 2016 Sep 1;63(5):236-8. English, Spanish. PMID: 27569570.
- Ley-Martos M, Salado-Reyes MJ, Espinosa-Rosso R, Solera-García J, Jiménez-Jiménez L. Variabilidad en la presentación clínica en la enfermedad de Pompe: evolución tras terapia de reemplazo enzimático [Variability in the clinical presentation of Pompe disease: development following enzyme replacement therapy]. Rev Neurol. 2015 Nov 1;61(9):416-20. Spanish. PMID: 26503317.
- Meena NK, Raben N. Pompe Disease: New Developments in an Old Lysosomal Storage Disorder. Biomolecules. 2020 Sep 18;10(9):1339. doi: 10.3390/biom10091339. PMID: 32962155; PMCID: PMC7564159.
