És una malaltia hereditària que es caracteritza per una alteració de la capacitat que té la sang per coagular.
Hi ha una alteració del factor de Von Willebrand, responsable d'unir plaquetes a l'interior del vas sanguini quan es lesiona, i proteïna d'unió per al factor VIII de la coagulació. Generalment és deguda a una mutació genètica, però el dèficit també pot ser adquirit en el context d'una malaltia autoimmune.
Es manifesta amb hemorràgies nasals (epistaxis), hemorràgies menstruals abundants o hemorràgies contínues després d'intervencions quirúrgiques.
El diagnòstic és clínic i per anàlisi de la sang. S'estudia el temps de coagulació, antigen i activitat del factor Von Willebrand, i activitat del factor VIII.
Es tracta amb desmopresina (DDAVP) que afavoreix l'alliberament del factor VW de les reserves que tenen els vasos sanguinis del cos.
- Sadler JE, Mannucci PM, Berntorp E, et al. Impact, diagnosis and treatment of von Willebrand disease. Thromb Haemost 2000; 84:160.
- Sadler JE, Budde U, Eikenboom JC, et al. Update on the pathophysiology and classification of von Willebrand disease: a report of the Subcommittee on von Willebrand Factor. J Thromb Haemost 2006; 4:2103
- The Diagnosis, Evaluation and Management of von Willebrand Disease -- 2008 Clinical Practice Guidelines, National Heart, Lung and Blood Institute www.nhlbi.nih.gov/guidelines/vwd
- Nichols WL, Hultin MB, James AH, et al. von Willebrand disease (VWD): evidence-based diagnosis and management guidelines, the National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) Expert Panel report (USA). Haemophilia 2008; 14:171
- Margaret E Rick. Clinical presentation and diagnosis of von Willebrand disease. Up to Date.
