És un trastorn hereditari que forma tumors en teixits nerviosos (teixit subcutani, nervis del cervell i medul·la espinal).
La causa és la transmissió de pares a fills o la mutació genètica d'un gen de l'espermatozoide o l'òvul. La majoria de tumors no són malignes, encara que alguns poden convertir-se amb el temps.
Els símptomes més freqüents són sis o més taques de color marró clar a la pell (més de 5 mm de diàmetre), dos o més neurofibromas (tumors benignes), pigues en engonal o aixelles, dues o més taques a l'iris de l'ull, tumor en el nervi òptic, deformacions en els ossos (escoliosi, diàmetre cranial més gran).
Es diagnostica mitjançant la història clínica, l'examen físic que pot acompanyar-se d'un examen oftalmològic, proves genètiques, ressonància magnètica i altres proves depenent de les manifestacions.
El tractament és simptomàtic encara que de vegades pot requerir tractament quirúrgic per extirpar alguns tumors.
El trastorn és progressiu, de manera que és molt probable que els símptomes empitjorin amb el temps. Si està buscant tenir un fill i un dels progenitors o familiars pateix aquest problema, es recomana acudir a un expert en genètica.
- J. J. Orozco, A. Besson, M. Pulido, J. A. Ruiz, E. Linares, M. R. Sáez. Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) revisión y presentación de un caso clínico con manifestaciones bucofaciales. Av Odontoestomatol. 2005;21(5): 231-239.
- MedlinePlus. Rockville. 2017. Neurofibromatosis-1; [citado el 12 de julio de 2017]. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000964.htm.
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Maryland. 2017. ¿Qué son las neurofibromatosis?; [citado el 12 de julio de 2017]. Disponible en: https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/las_neurofibromatosis.htm.
- UpToDate [Internet]. Waltham. 2017. Neurofibromatosis type 1 (NF1): Pathogenesis, clinical features, and diagnosis; [citado el 12 de julio de 2017]. Disponible en: http://www.uptodate.com/contents/neurofibromatosis-type-1-nf1-pathogenesis-clinical-features-and-diagnosis?source=search_result&search=neurofibromatosis+tipo&selectedTitle=2~150.
- https://www.nhs.uk/conditions/neurofibromatosis-type-1/symptoms/
- https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/neurofibromatosis/symptoms-causes/syc-20350490
