Hämophilie ist eine Krankheit, bei der das Blut nicht richtig gerinnt. Es handelt sich um eine Erbkrankheit, die bei 1 von 10.000 Geburten auftritt. Da sie mit einer Veränderung im X-Chromosom verbunden ist, betrifft sie nur Männer, während Frauen asymptomatische Trägerinnen sind.
Je nach dem Mangel an Gerinnungsfaktoren wird die Hämophilie in drei Arten von Hämophilie mit unterschiedlichem Schweregrad unterteilt: A (Mangel an Faktor VII), B (Mangel an Faktor IX), C (Mangel an Faktor XI).
Die schwersten Fälle äußern sich durch übermäßige Blutungen in Haut, Gelenken, Muskeln, Nase usw. Die Blutungen beginnen in der Kindheit und können spontan auftreten, ohne dass ein Trauma vorliegen muss.
Die Diagnose erfolgt klinisch durch Befragung, einschließlich Familienanamnese und körperlicher Untersuchung. Der diagnostische Verdacht wird durch Blutuntersuchungen bestätigt. Sobald die Diagnose gestellt ist, sollten genetische Tests in der Familie durchgeführt werden.
Die Behandlung besteht darin, den fehlenden Gerinnungsfaktor zu ersetzen. Die Vorbeugung von Blutungen ist sehr wichtig, indem Situationen vermieden werden, in denen die Gefahr von Blutungen besteht.
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