Eine autosomal-rezessive genetische Erkrankung, die durch die Ansammlung von Glykogen in den Zellen des gesamten Organismus gekennzeichnet ist. Es gibt eine Form mit Beginn im Säuglingsalter, die sich im ersten Lebensjahr manifestiert, und eine Form mit spätem Beginn, die in der Kindheit oder zu jedem Zeitpunkt im Erwachsenenalter auftreten kann.
Sie wird durch einen Mangel an dem Enzym saure Alpha-Glukosidase verursacht, das für den Abbau von Glykogen in den Lysosomen notwendig ist. Diese Ansammlung verhindert die normale Zellfunktion und führt schließlich zum Tod der betroffenen Zellen. Am stärksten betroffen sind das Muskelgewebe und die Neuronen des zentralen Nervensystems.
Die meisten Fälle zeigen eine Muskelbeteiligung des Schultergürtels und des Beckengürtels, mit Schwäche beim Heben der Arme und beim Treppensteigen oder Aufstehen vom Stuhl. Mehr als die Hälfte der Patienten haben Ateminsuffizienz mit Belastungsintoleranz.
Bei Befall der Gesichtsmuskulatur haben sie herabhängende Augenlider (Ptosis), Sprech- und Schluckschwierigkeiten. Aufgrund der Beteiligung des Verdauungssystems haben sie oft unerklärlichen Gewichtsverlust und gastrointestinale Beschwerden. Sie leiden unter Stuhl- und Harninkontinenz. Aufgrund der Beteiligung des Bewegungsapparates entwickeln sie oft Skoliose der Wirbelsäule und Wirbelbrüche. Charakteristisch ist ein Schwanken der Hüften beim Gehen, bekannt als "Watschelgang". Sie erleiden häufige Stürze und haben Schwierigkeiten beim Sport. Schließlich verspüren sie aufgrund der Beteiligung der Atemmuskulatur Atemnot bei minimaler Anstrengung, Hypoventilation während des Schlafes mit häufigen Apnoen, die zu Tagesmüdigkeit aufgrund des fehlenden effektiven Schlafes in der Nacht führt.
Der Verdacht auf die Diagnose ergibt sich aus der Erkennung der Schwächesymptome, in der Regel beim Besuch des Allgemeinarztes. Sie wird durch eine Blutprobe diagnostiziert, die die Veränderung des Enzyms saure Alpha-Glukosidase (GAA) nachweist. Dann muss sie durch eine genetische Analyse bestätigt werden, die die Mutation des GAA-Gens lokalisiert; bis heute sind mehr als 300 Mutationen bekannt.
Die Behandlung basiert auf der Verabreichung des Enzyms Alglucosidase alfa (Myozyme®).
Es ist sehr wichtig, die Krankheit so früh wie möglich zu diagnostizieren, um das Fortschreiten der Symptome zu verzögern und einen frühzeitigen Tod zu verhindern. Patienten, die Symptome im Säuglingsalter zeigen, wie Hypotonie, Herzprobleme, Atembeschwerden, Ernährungsprobleme und Wachstumsverzögerung, überleben in der Regel ohne Behandlung nicht länger als 2 Jahre.
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