Es handelt sich um eine Erbkrankheit, bei der sich Tumore im Nervengewebe in verschiedenen Körperteilen bilden: Im Unterhautgewebe, in den Nerven des Gehirns und im Rückenmark. Die meisten Tumore sind nicht bösartig, aber einige können sich im Laufe der Zeit dazu entwickeln.
Die Ursache ist eine Mutation des NF1-Gens, das sich auf Chromosom 17 befindet. Bei dieser Mutation wird ein Protein, das das Zellwachstum kontrolliert, nicht mehr produziert, wodurch einige Zellen unkontrolliert wachsen können.
Die häufigsten Symptome sind: 6 oder mehr hellbraune Flecken mit einem Durchmesser von mehr als 5mm; 2 oder mehr gutartige Tumore, die Neurofibrome genannt werden; Sommersprossen in der Leistengegend und/oder in den Achselhöhlen; zwei oder mehr Flecken in der Iris des Auges; ein Tumor im Sehnerv; Knochendeformationen, die unter anderem eine Skoliose der Wirbelsäule oder einen größeren Schädeldurchmesser verursachen.
Der Verdacht auf die Krankheit sollte nach einer kompatiblen klinischen Anamnese und körperlichen Untersuchung geäußert werden. Für eine endgültige Diagnose sind zusätzliche Tests wie eine Untersuchung der Augen und des Gehörs/Gleichgewichts, bildgebende Untersuchungen (Röntgen, CT und/oder MRT) und genetische Tests erforderlich.
Es gibt keine Heilung für die Krankheit, so dass die Behandlung auf der Kontrolle der Symptome beruht. In einigen Fällen kann ein chirurgischer Eingriff erforderlich sein, um einige Tumore zu entfernen, die Gewebe zusammendrücken oder Organe schädigen.
Die Krankheit ist progressiv, d.h. die Symptome werden sich im Laufe der Zeit wahrscheinlich verschlimmern. Wenn Sie sich ein Kind wünschen und ein Elternteil oder ein Familienmitglied an dieser Krankheit leidet, sollten Sie einen Genetik-Experten konsultieren.
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