Es ist eine vererbte genetische Störung, die das Gehirn, das periphere Nervensystem, die Haut, das Herz, die Nieren und die Lungen betrifft. Sie wird durch eine genetische Mutation verursacht: Wenn ein Elternteil daran leidet, haben die Nachkommen eine 50-prozentige Chance, die Krankheit zu erben.
Die Symptome können bei der Geburt oder nach einigen Monaten auftreten: Hautveränderungen in Form von weißen Stellen, rote oder "Orangenhaut"-Flecken, Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung, epileptische Anfälle, Tuberositäten im Gehirn, Karies im Zahnschmelz, eingesunkener Gaumen, kleine Wucherungen um die Nägel und/oder kleine Tumore in den Nieren oder der Lunge. Die meisten Tumore sind gutartig, obwohl einige Hirn- oder Nierentumore krebsartig werden können.
Die Diagnose wird durch klinische Symptome gestellt und kann durch eine CT-Untersuchung des Gehirns oder des Bauches, eine MRT-Untersuchung des Gehirns, eine Ultraschalluntersuchung der Nieren oder einen DNA-Test bestätigt werden.
Die Behandlung sollte individuell auf die jeweiligen Symptome abgestimmt werden (spezielle Ausbildung, Medikamente, Laser, Operation, etc.). Fälle mit milden Manifestationen haben eine gute Prognose, im Gegensatz zu Fällen mit Behinderungen und sich wiederholenden epileptischen Anfällen, die lebenslange Hilfe benötigen werden.
Eine genetische Beratung wird für Menschen empfohlen, die auf der Suche nach Nachkommen sind und eine Vorgeschichte mit tuberöser Sklerose haben. Wenn Sie eine Familienanamnese für diese Krankheit haben oder eines der genannten Symptome bei Ihrem Kind bemerken, sollten Sie einen Spezialisten aufsuchen.
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