Κληρονομική διαταραχή που σχηματίζει όγκους σε νευρικούς ιστούς σε διάφορα μέρη του σώματος: υποδόριο ιστό, νεύρα στον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό. Οι περισσότεροι όγκοι δεν είναι κακοήθεις, αν και ορισμένοι μπορεί να αναπτυχθούν με την πάροδο του χρόνου.
Η αιτία είναι μια μετάλλαξη του γονιδίου NF1, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 17. Με αυτή τη μετάλλαξη, μια πρωτεΐνη που ελέγχει την ανάπτυξη των κυττάρων δεν παράγεται πλέον, επιτρέποντας σε ορισμένα κύτταρα να αναπτύσσονται ανεξέλεγκτα.
Τα πιο συχνά συμπτώματα είναι τα εξής: 6 ή περισσότερες ανοιχτόχρωμες καφέ κηλίδες με διάμετρο άνω των 5 χιλιοστών- 2 ή περισσότεροι καλοήθεις όγκοι που ονομάζονται νευροϊνώματα- φακίδες στη βουβωνική χώρα ή/και στις μασχάλες- δύο ή περισσότερες κηλίδες στην ίριδα του ματιού- όγκος στο οπτικό νεύρο- παραμορφώσεις των οστών που προκαλούν σπονδυλική σκολίωση ή μεγαλύτερη διάμετρο κρανίου, μεταξύ άλλων.
Η υποψία της νόσου πρέπει να τίθεται μετά από συμβατό κλινικό ιστορικό και φυσική εξέταση. Για την οριστική διάγνωση θα απαιτηθούν πρόσθετες εξετάσεις, όπως εξέταση οφθαλμών και ακοής/ισορροπίας, απεικονιστικές εξετάσεις (ακτινογραφίες, αξονική ή/και μαγνητική τομογραφία) και γενετικές εξετάσεις.
Δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο, οπότε η θεραπεία βασίζεται στον έλεγχο των συμπτωμάτων. Σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση ορισμένων όγκων που συμπιέζουν ιστούς ή βλάπτουν όργανα.
Η διαταραχή είναι προοδευτική, επομένως είναι πολύ πιθανό τα συμπτώματα να επιδεινωθούν με την πάροδο του χρόνου. Εάν επιθυμείτε να αποκτήσετε παιδί και κάποιος γονέας ή συγγενής σας έχει αυτό το πρόβλημα, συνιστάται να συμβουλευτείτε έναν γενετιστή.
- J. J. Orozco, A. Besson, M. Pulido, J. A. Ruiz, E. Linares, M. R. Sáez. Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) revisión y presentación de un caso clínico con manifestaciones bucofaciales. Av Odontoestomatol. 2005;21(5): 231-239.
- MedlinePlus. Rockville. 2017. Neurofibromatosis-1; [citado el 12 de julio de 2017]. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000964.htm.
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Maryland. 2017. ¿Qué son las neurofibromatosis?; [citado el 12 de julio de 2017]. Disponible en: https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/las_neurofibromatosis.htm.
- UpToDate [Internet]. Waltham. 2017. Neurofibromatosis type 1 (NF1): Pathogenesis, clinical features, and diagnosis; [citado el 12 de julio de 2017]. Disponible en: http://www.uptodate.com/contents/neurofibromatosis-type-1-nf1-pathogenesis-clinical-features-and-diagnosis?source=search_result&search=neurofibromatosis+tipo&selectedTitle=2~150.
- https://www.nhs.uk/conditions/neurofibromatosis-type-1/symptoms/
- https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/neurofibromatosis/symptoms-causes/syc-20350490
