Πρόκειται για μια ασθένεια του παχέος εντέρου που εμφανίζεται λόγω κακής κίνησης των μυών του εντέρου.
Πρόκειται για μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την απουσία νεύρων που διευκολύνουν την κινητικότητα σε ένα τμήμα του εντέρου. Οι περιοχές που στερούνται τέτοιων νεύρων δεν είναι σε θέση να ωθήσουν την τροφική ύλη, προκαλώντας απόφραξη. Το εντερικό περιεχόμενο συσσωρεύεται πίσω από το μπλοκάρισμα. το έντερο και η κοιλιά διογκώνονται ως αποτέλεσμα.
Τα συμπτώματα στα νεογέννητα και τα βρέφη περιλαμβάνουν δυσκολία στις κινήσεις του εντέρου, δυσκολία στην απομάκρυνση του μεκονίου, δυσκολία στην αποβολή της πρώτης εναπόθεσης εντός 24-48 ωρών μετά τη γέννηση, εκρηκτικές και σπάνιες κενώσεις, ίκτερο, κακή πρόσληψη τροφής, κακή αύξηση βάρους, εμετό, υδαρή διάρροια (στο νεογέννητο). Στα μεγαλύτερα παιδιά μπορεί να εκδηλωθεί με δυσκοιλιότητα που σταδιακά επιδεινώνεται, κατακράτηση κοπράνων, υποσιτισμό, αργή ανάπτυξη και πρησμένη κοιλιά.
Η διάγνωση τίθεται μέσω του κλινικού ιστορικού του ασθενούς, της φυσικής εξέτασης και πρόσθετων εξετάσεων, όπως η ακτινογραφία κοιλίας, η πρωκτική μανομετρία, το βαριούχο κλύσμα και η βιοψία του ορθού.
Η θεραπεία βασίζεται στη χειρουργική επέμβαση και περιλαμβάνει την εκτομή του προσβεβλημένου τμήματος του παχέος εντέρου.
- David E Wesson, MD. Congenital aganglionic megacolon (Hirschsprung disease). Uptodate. Aug 04, 2017.
- Parisi MA. Hirschsprung Disease Overview. 2002 Jul 12 [Updated 2011 Nov 10]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2015. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1439/ (Accessed on March 24, 2015).
- Best KE, Addor MC, Arriola L, et al. Hirschsprung's disease prevalence in Europe: a register based study. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2014; 100:695.
- McKeown SJ, Stamp L, Hao MM, Young HM. Hirschsprung disease: a developmental disorder of the enteric nervous system. Wiley Interdiscip Rev Dev Biol 2013; 2:113.
- E. Ros Rahola. Trastornos de la motilidad intestinal. Farreras Rozman. Medicina Interna. Volumen 1. 12º edición. 134:135.
