Αυτοσωμική υπολειπόμενη γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από τη συσσώρευση γλυκογόνου στα κύτταρα όλου του σώματος. Υπάρχει μια μορφή βρεφικής έναρξης, η οποία εκδηλώνεται κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους της ζωής, και μια μορφή όψιμης έναρξης, η οποία εμφανίζεται στην παιδική ηλικία ή οποιαδήποτε στιγμή κατά τη διάρκεια της ενήλικης ζωής.
Προκαλείται από ανεπάρκεια του ενζύμου όξινη α-γλυκοσιδάση, το οποίο είναι απαραίτητο για τη διάσπαση του γλυκογόνου στα λυσοσώματα. Η συσσώρευση αυτή εμποδίζει τη φυσιολογική κυτταρική λειτουργία, οδηγώντας στο θάνατο των προσβεβλημένων κυττάρων. Οι περισσότερο προσβεβλημένοι ιστοί είναι οι μύες και οι νευρώνες του κεντρικού νευρικού συστήματος.
Οι περισσότερες περιπτώσεις παρουσιάζουν μυϊκή προσβολή της ωμικής ζώνης και της πυελικής ζώνης, με αδυναμία στο σήκωμα των χεριών και στο ανέβασμα σκαλοπατιών ή στο σήκωμα από καρέκλα. Περισσότεροι από τους μισούς ασθενείς παρουσιάζουν αναπνευστική ανεπάρκεια με δυσανεξία στην άσκηση.
Όταν προσβάλλονται οι μύες του προσώπου, τα βλέφαρα πέφτουν (πτώσεις) και υπάρχει δυσκολία στην ομιλία και την κατάποση. Όταν επηρεάζεται το πεπτικό σύστημα, έχουν συνήθως απώλεια βάρους χωρίς προφανή αιτία και γαστρεντερικές ενοχλήσεις. Έχουν ακράτεια κοπράνων και ούρων. Όταν επηρεάζεται το μυοσκελετικό σύστημα, έχουν συνήθως σκολίωση της σπονδυλικής στήλης και σπονδυλικά κατάγματα. Χαρακτηριστικά περπατούν με μια ταλάντωση των γοφών γνωστή ως «βαδιστικό βάδισμα». Υποφέρουν από συχνές πτώσεις και δυσκολεύονται να αθληθούν. Τέλος, λόγω της συμμετοχής των αναπνευστικών μυών, αισθάνονται δύσπνοια με ελάχιστη προσπάθεια, υποαερισμό κατά τη διάρκεια του ύπνου με συχνές άπνοιες που προκαλούν ημερήσια κόπωση λόγω της έλλειψης αποτελεσματικού ύπνου κατά τη διάρκεια της νύχτας.
Η υποψία της διάγνωσης τίθεται με την ανίχνευση συμπτωμάτων αδυναμίας, συνήθως κατά τον τακτικό έλεγχο από τον γενικό ιατρό. Μια εξέταση αίματος αποκαλύπτει τη μεταβολή του ενζύμου όξινη άλφα-γλυκοσιδάση (GAA). Στη συνέχεια πρέπει να επιβεβαιωθεί με γενετική ανάλυση που εντοπίζει τη μετάλλαξη του γονιδίου GAA, μέχρι σήμερα είναι γνωστές περισσότερες από 300 μεταλλάξεις.
Η θεραπεία βασίζεται στη χορήγηση του ενζύμου αλγλυκοσιδάση άλφα (Myozyme®).
Είναι πολύ σημαντικό να διαγνωστεί η νόσος όσο το δυνατόν νωρίτερα, προκειμένου να καθυστερήσει η εξέλιξη των συμπτωμάτων και να αποφευχθεί ο πρόωρος θάνατος. Οι ασθενείς που εμφανίζουν συμπτώματα στη βρεφική ηλικία, όπως υποτονία, καρδιακές ανωμαλίες, αναπνευστική δυσχέρεια, προβλήματα σίτισης και καθυστέρηση της ανάπτυξης, συνήθως δεν ζουν πέρα από την ηλικία των 2 ετών χωρίς θεραπεία.
- Infantile-onset Pompe disease: Diagnosis and management. Luisa B Bay 1, Inés Denzler 2, Consuelo Durand 3, Hernán Eiroa 4, Joaquín Frabasil 3, Alejandro Fainboim 5, Clarisa Maxit 2, Andrea Schenone 3, Norma Spécola 6 Affiliations expand. Arch Argent Pediatr. PMID: 31339275 DOI: 10.5546/aap.2019.eng.271.
- Expert Group Consensus on early diagnosis and management of infantile-onset pompe disease in the Gulf Region. Al-Hassnan Z, Hashmi NA, Makhseed N, Omran TB, Al Jasmi F, Teneiji AA.
- Orphanet J Rare Dis. 2022 Oct 27;17(1):388. doi: 10.1186/s13023-022-02545-w. PMID: 36303251.
- Barba-Romero MA, Garcia-Cuartero I. Importance of clinical suspicion in the diagnosis of late-onset Pompe disease. Rev Neurol. 2016 Sep 1;63(5):236-8. English, Spanish. PMID: 27569570.
- Ley-Martos M, Salado-Reyes MJ, Espinosa-Rosso R, Solera-García J, Jiménez-Jiménez L. Variabilidad en la presentación clínica en la enfermedad de Pompe: evolución tras terapia de reemplazo enzimático [Variability in the clinical presentation of Pompe disease: development following enzyme replacement therapy]. Rev Neurol. 2015 Nov 1;61(9):416-20. Spanish. PMID: 26503317.
- Meena NK, Raben N. Pompe Disease: New Developments in an Old Lysosomal Storage Disorder. Biomolecules. 2020 Sep 18;10(9):1339. doi: 10.3390/biom10091339. PMID: 32962155; PMCID: PMC7564159.
