Οζώδης σκλήρυνση - Νόσος του Bourneville-Pringle

Είναι μια κληρονομική γενετική διαταραχή που επηρεάζει τον εγκέφαλο, το περιφερικό νευρικό σύστημα, το δέρμα, την καρδιά, τα νεφρά και τους πνεύμονες. Οφείλεται σε γενετική μετάλλαξη: εάν κάποιος από τους γονείς την υποφέρει, οι απόγονοί τους έχουν 50% πιθανότητα να κληρονομήσουν την ασθένεια.

Τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν κατά τη γέννηση ή μετά από μερικούς μήνες: δερματικές αλλοιώσεις με τη μορφή λευκών περιοχών, κηλίδες κόκκινης ή «φλοιού πορτοκαλιού», αναπτυξιακή καθυστέρηση, διανοητική αναπηρία, επιληπτικές κρίσεις, «κόνδυλοι» στον εγκέφαλο, κοιλότητες στο σμάλτο των δοντιών, βυθισμένα υπερώα, μικρές μάζες γύρω από τα νύχια και/ή μικροί όγκοι στα νεφρά ή τους πνεύμονες. Οι περισσότεροι όγκοι είναι καλοήθεις, αν και ορισμένοι όγκοι του εγκεφάλου ή των νεφρών μπορεί να γίνουν καρκινικοί.

Η διάγνωση επιτυγχάνεται μέσω κλινικών συμπτωμάτων και μπορεί να επιβεβαιωθεί με αξονική τομογραφία εγκεφάλου ή κοιλίας, μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου, υπερηχογράφημα νεφρών ή εξέταση DNA.

Η θεραπεία θα πρέπει να είναι εξατομικευμένη με βάση τα συμπτώματα που υφίσταται κάθε άτομο (ειδική εκπαίδευση, φάρμακα, laser, χειρουργείο κ.λπ.). Περιστατικά με ήπιες εκδηλώσεις έχουν καλή πρόγνωση, σε αντίθεση με περιπτώσεις με αναπηρίες και επαναλαμβανόμενες κρίσεις επιληψίας που θα απαιτήσουν δια βίου βοήθεια.

Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται σε άτομα που αναζητούν απογόνους και έχουν ιστορικό κονδυλώδους σκλήρυνσης. Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό αυτής της νόσου ή παρατηρήσετε κάποιο από τα συμπτώματα που αναφέρονται στο παιδί σας, συμβουλευτείτε έναν ειδικό.