Es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por una alteración de la capacidad que tiene la sangre para coagular.
Existe una alteración del factor de Von Willebrand, responsable de unir plaquetas al interior del vaso sanguíneo cuando se lesiona, y proteína de unión para el factor VIII de la coagulación. Generalmente es debida a una mutación genética, pero el déficit también puede ser adquirido en el contexto de una enfermedad autoinmune.
Se manifiesta con hemorragias nasales (epistaxis), hemorragias menstruales abundantes o hemorragias continuas tras intervenciones quirúrgicas.
El diagnóstico es clínico y por análisis de la sangre. Se estudia el tiempo de coagulación, antígeno y actividad del factor Von Willebrand, y actividad del factor VIII.
Se trata con desmopresina (DDAVP) que favorece la liberación del factor VW de las reservas que tienen los vasos sanguíneos del cuerpo.
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