La hemofilia es una enfermedad que impide que la sangre coagule adecuadamente. Es una enfermedad hereditaria que aparece en 1 de cada 10.000 nacimientos. Al estar ligada a una alteración en el cromosoma X, afecta únicamente a varones siendo las mujeres portadoras asintomáticas.
Dependiendo del factor de coagulación deficitario, se clasifica en tres tipos de hemofilia con diferente gravedad: A (falta factor VII), B (falta factor IX), C (falta factor XI).
Los casos más graves se manifiestan con sangrados excesivos en piel, articulaciones, músculos, nariz, etc. Los sangrados aparecen desde la niñez y pueden ser espontáneos sin necesidad de traumatismos.
El diagnóstico es clínico mediante interrogatorio que incluye historia familiar y exploración física. La sospecha diagnóstica se confirma con análisis de sangre. Una vez diagnosticada, se deben realizar pruebas genéticas en la familia.
El tratamiento consiste en reponer el factor de coagulación que falta. Es muy importante la prevención de los sangrados, evitando situaciones con riesgo de hemorragia.
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