Es una enfermedad del intestino grueso que ocurre debido al movimiento muscular deficiente en el intestino.
Es un trastorno genético que se caracteriza por la ausencia de nervios que facilitan la motilidad en una parte del intestino. Las áreas carentes de dichos nervios no pueden empujar el material alimenticio, causando un bloqueo. Los contenidos intestinales se acumulan detrás del bloqueo. El intestino y el abdomen se hinchan como resultado de esto.
Los síntomas en recién nacidos y bebés incluyen dificultad con las deposiciones, dificultad en la eliminación del meconio, dificultad para eliminar la primera deposición entre las primeras 24 a 48 horas después del nacimiento, heces explosivas e infrecuentes, ictericia, alimentación deficiente, escaso aumento de peso, vómitos, diarrea acuosa (en el recién nacido). En niños mayores se puede manifestar con estreñimiento que empeora gradualmente, retención fecal, desnutrición, crecimiento lento y vientre hinchado.
El diagnóstico se realiza a través de la historia clínica, exploración física y pruebas complementarias como radiografía abdominal, manometría anal, enema opaco y biopsia del recto.
El tratamiento se basa en la cirugía y consiste en le resección del segmento de colon afecto.
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