Enfermedad genética autosómica recesiva que se caracteriza por el acúmulo de glucógeno en el interior de las células del todo el organismo. Existe una forma de inicio infantil, que se manifiesta durante el primer año de vida y otra forma de inicio tardío que aparece en la niñez o en cualquier momento de la edad adulta.
Está causada por un déficit de la enzima alfa-glucosidasa ácida, necesaria para la degradación del glucógeno en el interior de los lisosomas. Este acúmulo, impide el normal funcionamiento celular que acaba provocando la muerte de las células afectadas. Los tejidos más afectados son el músculo y las neuronas del sistema nervioso central.
La mayoría de los casos presentan afectación muscular de la cintura escapula y de la cintura pélvica, con debilidad para levantar los brazos y para subir escaleras o levantarse de la silla. Más de la mitad de los pacientes tienen insuficiencia respiratoria con intolerancia al ejercicio.
Cuando se afecta la musculatura facial tienen caída de los párpados (ptosis), dificultad para hablar y para tragar. Por afectación del aparato digestivo, suelen tener pérdida de peso sin una causa aparente y molestias gastrointestinales. Tienen incontinencia fecal y urinaria. Al afectarse el aparato musculoesquelético suelen presentar escoliosis de la columna y fracturas vertebrales. Característicamente caminan con un vaivén de las caderas que se conoce como "marcha de pato". Sufren caídas frecuentes y tiene dificultad para practicar deporte. Por último, por afectación de la musculatura respiratoria sienten sensación de falta de aire a esfuerzos mínimos, hipoventilación durante el sueño con apneas frecuentes, que les provoca un cansancio diurno por la falta de sueño efectiva durante la noche.
La sospecha diagnostica viene dada por la detección de los síntomas de debilidad, habitualmente en la visita con el médico generalista. Se diagnostica con una muestra de sangre donde se pone en evidencia la alteración de la enzima alfa-glucosidasa ácida (GAA). Entonces, se debe confirmar con un análisis genético que localiza la mutación del gen GAA; hasta hoy se conocen más de 300 mutaciones.
El tratamiento se basa en la administración de la enzima alglucosidasa alfa (Myozyme®)
Es muy importante diagnosticar la enfermedad lo antes posible para retrasar el avance los síntomas y evitar un fallecimiento precoz. Los pacientes que manifiestan síntomas en la lactancia, como hipotonía, alteraciones cardíacas, dificultad respiratoria, problemas alimentarios y retraso en el crecimiento, habitualmente no superan los 2 años de vida sin tratamiento.
- Infantile-onset Pompe disease: Diagnosis and management. Luisa B Bay 1, Inés Denzler 2, Consuelo Durand 3, Hernán Eiroa 4, Joaquín Frabasil 3, Alejandro Fainboim 5, Clarisa Maxit 2, Andrea Schenone 3, Norma Spécola 6 Affiliations expand. Arch Argent Pediatr. PMID: 31339275 DOI: 10.5546/aap.2019.eng.271.
- Expert Group Consensus on early diagnosis and management of infantile-onset pompe disease in the Gulf Region. Al-Hassnan Z, Hashmi NA, Makhseed N, Omran TB, Al Jasmi F, Teneiji AA.
- Orphanet J Rare Dis. 2022 Oct 27;17(1):388. doi: 10.1186/s13023-022-02545-w. PMID: 36303251.
- Barba-Romero MA, Garcia-Cuartero I. Importance of clinical suspicion in the diagnosis of late-onset Pompe disease. Rev Neurol. 2016 Sep 1;63(5):236-8. English, Spanish. PMID: 27569570.
- Ley-Martos M, Salado-Reyes MJ, Espinosa-Rosso R, Solera-García J, Jiménez-Jiménez L. Variabilidad en la presentación clínica en la enfermedad de Pompe: evolución tras terapia de reemplazo enzimático [Variability in the clinical presentation of Pompe disease: development following enzyme replacement therapy]. Rev Neurol. 2015 Nov 1;61(9):416-20. Spanish. PMID: 26503317.
- Meena NK, Raben N. Pompe Disease: New Developments in an Old Lysosomal Storage Disorder. Biomolecules. 2020 Sep 18;10(9):1339. doi: 10.3390/biom10091339. PMID: 32962155; PMCID: PMC7564159.
