Es un trastorno genético hereditario que afecta al cerebro, sistema nervioso periférico, piel, corazón, riñones y pulmones. Se debe a una mutación genética; si uno de los padres lo padece, su descendencia tiene 50% de probabilidades de heredar la enfermedad.
Los síntomas pueden aparecer al nacer o pasados unos meses: alteraciones de la piel en forma de manchas blancas, "parches" rojos o con "piel de naranja", retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, crisis epilépticas, tuberosidades en el cerebro, cavidades en el esmalte dental, paladar hundido, pequeñas masas alrededor de uñas y/o pequeños tumores en riñones o pulmones. La mayoría de las tumoraciones son benignas, sin embargo algunos tumores cerebrales o renales pueden volverse cancerosos.
El diagnóstico es clínico al constatarse los síntomas, y puede confirmarse mediante un TAC cerebral o abdominal, resonancia magnética cerebral, ultrasonidos del riñón o pruebas de ADN.
El tratamiento se debe individualizar en base a los síntomas que padece cada persona (educación especial, fármacos, láser, cirugía, etc). Casos con manifestaciones leves tienen buen pronóstico, a diferencia de casos con discapacidad y crisis epilépticas de repetición que necesitarán asistencia de por vida.
Se recomienda asesoramiento genético a aquellas personas que están buscando descendencia y tienen antecedentes de esclerosis tuberosa. Si tiene antecedentes familiares de esta enfermedad o nota algún síntoma de los mencionados en su hijo, consulte con un especialista.
- O. Fernández, A. Gómez, N. Sardiñaz. Esclerosis tuberosa. Revisión. Rev Cubana Pediatr 1999;71(3):160-7
- R. Ruiz, J. B. Melguizo, M. C. Martín, R. Naranjo. Esclerosis tuberosa. Enfermedad de Pringle Bourneville. Actas Dermosifiliogr 2002;93(1):1-7
- MedlinePlus. Rockville. 2017. Esclerosis tuberosa; [citado el 12 de julio de 2017]. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000787.htm
- UpToDate [Internet]. Waltham. 2017. Tuberous sclerosis complex: Genetics, clinical features, and diagnosis; [citado el 12 de julio de 2017]. Disponible en: http://www.uptodate.com/contents/tuberous-sclerosis-complex-genetics-clinical-features-and-diagnosis?source=search_result&search=esclerosis+tuberosa&selectedTitle=1~98
