Es un trastorno hereditario que forma tumores en tejidos nerviosos de diferentes partes del cuerpo: tejido subcutáneo, nervios del cerebro y médula espinal. La mayoría de tumores no son malignos, aunque algunos pueden convertirse con el tiempo.
La causa es una mutación del gen NF1, situado en el cromosomoa 17. Con esta mutación se deja de producir una proteína que controla el crecimiento celular, permitiendo que algunas células crezcan sin control.
Los síntomas más frecuentes son: 6 o más manchas de más de 5mm de diámetro de color marrón claro; 2 o más tumores benignos llamados neurofibromas; pecas en ingle y/o axilas; dos o más manchas en el iris del ojo; un tumor en el nervio óptico; deformaciones en los huesos provocando escoliosis verrtebral o un diámetro craneal más grande, entre otras.
Se debe sospechar esta enfermedad tras una historia clínica y examen físico compatibles, Para el diagnóstico definitivo se requerirán pruebas adicionales como un examen ocular y de audición/equilibrio, pruebas de imagen (radiografías, tomografía y/o resonancia magnética) y pruebas genéticas.
No existe curación de la enfermedad por lo que el tratamiento se basa en el control de los síntomas. En algunos casos puede ser necesaria la cirugía para extirpar algunos tumores que comprimen tejidos o dañan órganos.
El trastorno es progresivo, por lo que es muy probable que los síntomas empeoren con el tiempo. Si está buscando tener un hijo y uno de los progenitores o familiares padece este problema, se recomienda acudir a un experto en genética.
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