Il s'agit d'une maladie héréditaire caractérisée par une altération de la capacité du sang à coaguler.
Il y a une altération du facteur de von Willebrand, qui est responsable de la fixation des plaquettes à l'intérieur du vaisseau sanguin lorsqu'il est blessé, et de la protéine de fixation du facteur de coagulation VIII. Elle est généralement due à une mutation génétique, mais la déficience peut également être acquise dans le cadre d'une maladie auto-immune.
Elle se manifeste par des saignements de nez/épistaxis, des saignements menstruels abondants ou des saignements continus après une intervention chirurgicale.
Le diagnostic est clinique et se fait par des tests sanguins. Le temps de coagulation, l'antigène et l'activité du facteur de von Willebrand et l'activité du facteur VIII sont étudiés.
Elle est traitée par la desmopressine/DDAVP qui favorise la libération du FvW à partir des réserves des vaisseaux sanguins de l'organisme.
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