Il s'agit d'une maladie héréditaire qui survient dans 1 cas sur 10 000 naissance et qui empêche le sang de coaguler correctement. Comme elle est liée à une altération du chromosome X, elle ne touche que les hommes, les femmes étant des porteuses asymptomatiques.
En fonction du déficit en facteurs de coagulation, l'hémophilie est classée en trois types d'hémophilie de gravité variable : A/manque de facteur VII, B/manque de facteur IX, C/manque de facteur XI.
Les cas les plus graves se manifestent par des saignements excessifs de la peau, des articulations, des muscles, du nez, etc. Les saignements commencent dans l'enfance et peuvent être spontanés sans qu'il y ait besoin de traumatisme.
Le diagnostic est clinique par l'interrogatoire, y compris les antécédents familiaux et l'examen physique. La suspicion diagnostiquée est confirmée par des tests sanguins. Une fois le diagnostic posé, il convient de procéder à un test génétique dans la famille.
Le traitement consiste à remplacer le facteur de coagulation manquant. La prévention des saignements est très importante, il faut éviter les situations où il y a un risque d'hémorragie.
- W Keith Hoots, MD. Clinical manifestations and diagnosis of hemophilia. UpToDate, Noviembre, 2014.
- W Keith Hoots, MD. Treatment of haemophilia. UpToDate, Junio, 2016.
- Federación Mundial de la hemofilia. FMH. Guías para el tratamiento de la hemofilia. Ed 2.
- J. C. Reverter. Enfermedades de la hemostasia. Farreras Rozman. Medicina Interna, ed 18. Capítulo 210
- Valder R. trastornos de la coagulación. Harrison. Principios de Medicina Interna, 19e. Capítulo 141.
