Il s'agit d'une maladie du gros intestin qui se produit en raison d'une altération du mouvement des muscles de l'intestin.
C'est une maladie génétique caractérisée par l'absence de nerfs facilitant la motilité dans une partie de l'intestin. Les zones dépourvues de ces nerfs sont incapables de faire passer les aliments, ce qui provoque un blocage. Le contenu intestinal s'accumule derrière l'obstruction. Il en résulte un gonflement de l'intestin et de l'abdomen.
Les symptômes chez les nouveau-nés et les nourrissons sont les suivants : difficulté à aller à la selle, difficulté à évacuer le méconium, difficulté à évacuer les premières selles dans les 24-48 heures après la naissance, selles explosives et peu fréquentes, jaunisse, mauvaise alimentation, faible prise de poids, vomissements, diarrhée aqueuse chez le nouveau-né. Chez les enfants plus âgés, elle peut se manifester par une constipation qui s'aggrave progressivement, un fécalome, une malnutrition, une croissance lente et un ventre ballonné.
Le diagnostic est établi par l'étude des antécédents médicaux, l'examen physique et des tests complémentaires tels que la radiographie abdominale, la manométrie anale, le lavement baryté et la biopsie rectale.
Le traitement repose sur la chirurgie et consiste en une résection du segment de côlon affecté.
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