Maladie génétique autosomique récessive caractérisée par l'accumulation de glycogène dans les cellules de l'ensemble de l'organisme. Il existe une forme infantile, qui se manifeste au cours de la première année de vie, et une forme tardive, qui apparaît pendant l'enfance ou à n'importe quel moment de l'âge adulte.
Elle est due à un déficit de l'enzyme alpha-glucosidase acide, nécessaire à la dégradation du glycogène dans les lysosomes. Cette accumulation entrave le fonctionnement normal des cellules et entraîne la mort des cellules touchées. Les tissus les plus touchés sont les muscles et les neurones du système nerveux central.
La plupart des cas présentent une atteinte musculaire de la ceinture scapulaire et de la ceinture pelvienne, avec une faiblesse pour lever les bras et pour monter les escaliers ou se lever d'une chaise. Plus de la moitié des patients souffrent d'insuffisance respiratoire et d'intolérance à l'effort.
Lorsque les muscles faciaux sont touchés, les paupières tombent (ptosis) et il y a des difficultés à parler et à avaler. Lorsque le système digestif est touché, les patients présentent généralement une perte de poids sans cause apparente et une gêne gastro-intestinale. Ils souffrent d'incontinence fécale et urinaire. En ce qui concerne le système musculo-squelettique, les personnes atteintes présentent généralement une scoliose de la colonne vertébrale et des fractures vertébrales. Elles marchent de manière caractéristique avec un balancement des hanches connu sous le nom de « démarche dandinante ». Ils font des chutes fréquentes et ont des difficultés à pratiquer un sport. Enfin, en raison de l'atteinte de la musculature respiratoire, ils ressentent un essoufflement au moindre effort, une hypoventilation pendant le sommeil avec des apnées fréquentes, ce qui entraîne une fatigue diurne due à l'absence de sommeil efficace pendant la nuit.
La suspicion diagnostique repose sur la détection de symptômes de faiblesse, généralement lors d'une visite chez le médecin généraliste. La maladie est diagnostiquée grâce à une prise de sang qui révèle une altération de l'enzyme alpha-glucosidase acide (GAA). Il doit ensuite être confirmé par une analyse génétique qui localise la mutation du gène GAA ; à ce jour, plus de 300 mutations sont connues.
Le traitement repose sur l'administration de l'enzyme alglucosidase alfa (Myozyme®).
Il est très important de diagnostiquer la maladie le plus tôt possible afin de retarder la progression des symptômes et d'éviter un décès précoce. Les patients qui développent des symptômes dans la petite enfance, tels que l'hypotonie, les anomalies cardiaques, la détresse respiratoire, les problèmes d'alimentation et le retard de croissance, ne vivent généralement pas au-delà de l'âge de 2 ans sans traitement.
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