Il s'agit d'une maladie héréditaire qui forme des tumeurs dans les tissus nerveux de différentes parties du corps : tissu sous-cutané, nerfs du cerveau et de la moelle épinière. La plupart des tumeurs ne sont pas malignes, mais certaines peuvent se développer avec le temps.
La cause est une mutation du gène NF1, situé sur le chromosome 17. Cette mutation entraîne l'arrêt de la production d'une protéine qui contrôle la croissance cellulaire, ce qui permet à certaines cellules de se développer de manière incontrôlée.
Les symptômes les plus fréquents sont : 6 ou plusieurs taches brun clair de plus de 5 mm de diamètre ; 2 ou plusieurs tumeurs bénignes appelées neurofibromes ; des taches de rousseur au niveau de l'aine et/ou des aisselles ; deux ou plusieurs taches dans l'iris de l'œil ; une tumeur dans le nerf optique ; des déformations osseuses entraînant notamment une scoliose vertébrale ou un diamètre crânien plus important.
La maladie doit être suspectée après un examen physique et des antécédents cliniques compatibles. Pour un diagnostic définitif, des tests supplémentaires tels qu'un examen des yeux et de l'audition/équilibre, des tests d'imagerie (radiographie, scanner et/ou IRM) et des tests génétiques seront nécessaires.
La maladie étant incurable, le traitement repose sur le contrôle des symptômes. Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour retirer certaines tumeurs qui compriment les tissus ou endommagent les organes.
La maladie est progressive, il est donc très probable que les symptômes s'aggravent avec le temps. Si vous souhaitez avoir un enfant et qu'un parent ou un proche souffre de ce problème, il est recommandé de consulter un expert en génétique.
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