Il s'agit d'une maladie génétique héréditaire qui affecte le cerveau, le système nerveux périphérique, la peau, le cœur, les reins et les poumons. Elle est due à une mutation génétique ; si l'un des parents en est atteint, sa descendance a 50 % de chances d'hériter de la maladie.
Les symptômes peuvent apparaître à la naissance ou après quelques mois. Les symptômes sont les suivants : altérations de la peau sous forme de taches blanches, de taches rouges ou de « peau d'orange », retard de développement, déficience intellectuelle, crises d'épilepsie, tubérosités dans le cerveau, cavités dans l'émail des dents, palais enfoncé, petites masses autour des ongles et/ou petites tumeurs dans les reins ou les poumons. La plupart des tumeurs sont bénignes, mais certaines tumeurs cérébrales ou rénales peuvent devenir cancéreuses.
Le diagnostic est clinique lorsque les symptômes sont constatés, et peut être confirmé par un scanner cérébral ou abdominal, une IRM cérébrale, une échographie rénale ou un test ADN.
Le traitement doit être individualisé en fonction des symptômes dont souffre chaque personne, éducation spéciale, médicaments, laser, chirurgie, etc. Les cas présentant des manifestations légères ont un bon pronostic, contrairement aux cas présentant un handicap et des crises répétées qui nécessiteront des soins à vie.
Le conseil génétique est recommandé aux personnes qui cherchent à avoir une descendance et qui ont des antécédents de sclérose tubéreuse. Si vous avez des antécédents familiaux de sclérose tubéreuse ou si vous remarquez l'un des symptômes ci-dessus chez votre enfant, consultez un spécialiste.
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