C'est une maladie héréditaire qui se caractérise par une altération de la capacité du sang à coaguler.
Il existe une altération du facteur Von Willebrand, responsable de la fixation des plaquettes à l'intérieur du vaisseau sanguin lorsqu'il est lésé, et une protéine de liaison au facteur VIII de coagulation. Elle est généralement due à une mutation génétique, mais le déficit peut aussi être acquis dans le cadre d'une maladie auto-immune.
Il se manifeste par des saignements de nez (épistaxis), des saignements menstruels abondants ou des saignements continus après la chirurgie.
Le diagnostic est clinique et par des tests sanguins. Le temps de coagulation, l'activité de l'antigène et du facteur von Willebrand et l'activité du facteur VIII sont étudiés.
Il est traité avec de la desmopressine (DDAVP) qui favorise la libération du facteur VW à partir des réserves des vaisseaux sanguins du corps.
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