L'hémophilie est une maladie qui empêche le sang de coaguler correctement. C'est une maladie héréditaire qui apparaît dans 1 naissance sur 10 000. Liée à une altération du chromosome X, elle n'affecte que les hommes, les femmes étant porteuses asymptomatiques.
Selon le facteur de coagulation déficient, elle est classée en trois types d'hémophilie de sévérité différente : A (manque de facteur VII), B (manque de facteur IX), C (manque de facteur XI).
Les cas les plus graves se manifestent par des saignements excessifs au niveau de la peau, des articulations, des muscles, du nez, etc. Les saignements apparaissent dès l'enfance et peuvent être spontanés sans nécessité de traumatisme.
Le diagnostic est clinique par le biais d'un interrogatoire qui comprend les antécédents familiaux et l'examen physique. Le diagnostic suspecté est confirmé par des tests sanguins. Une fois diagnostiqué, des tests génétiques doivent être effectués sur la famille.
Le traitement consiste à remplacer le facteur de coagulation manquant. Il est très important de prévenir les saignements, en évitant les situations à risque de saignement.
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