Enfermedad del intestino grueso debida a una alteración de los movimientos musculares del intestino.
Se trata de una enfermedad genética caracterizada por la ausencia de nervios que facilitan la motilidad en parte del intestino. Las zonas que carecen de estos nervios son incapaces de expulsar los alimentos, lo que provoca una obstrucción. El contenido del intestino se acumula detrás de la obstrucción. El resultado es la hinchazón del intestino y el abdomen.
Los síntomas en recién nacidos y lactantes incluyen dificultad para evacuar las heces, dificultad para evacuar el meconio, dificultad para evacuar las primeras heces en las 24 a 48 horas siguientes al nacimiento, heces explosivas e infrecuentes, ictericia, mala alimentación, escaso aumento de peso, vómitos, diarrea acuosa (en recién nacidos). En niños mayores, puede manifestarse como estreñimiento que empeora progresivamente, impactación fecal, desnutrición, retraso del crecimiento y vientre hinchado.
El diagnóstico se basa en la historia clínica, la exploración física y pruebas complementarias como radiografía abdominal, manometría anal, enema opaco y biopsia rectal.
El tratamiento es quirúrgico e incluye la resección del segmento afectado del colon.
- David E Wesson, MD. Congenital aganglionic megacolon (Hirschsprung disease). Uptodate. Aug 04, 2017.
- Parisi MA. Hirschsprung Disease Overview. 2002 Jul 12 [Updated 2011 Nov 10]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2015. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1439/ (Accessed on March 24, 2015).
- Best KE, Addor MC, Arriola L, et al. Hirschsprung's disease prevalence in Europe: a register based study. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2014; 100:695.
- McKeown SJ, Stamp L, Hao MM, Young HM. Hirschsprung disease: a developmental disorder of the enteric nervous system. Wiley Interdiscip Rev Dev Biol 2013; 2:113.
- E. Ros Rahola. Trastornos de la motilidad intestinal. Farreras Rozman. Medicina Interna. Volumen 1. 12º edición. 134:135.
