Il s'agit d'un trouble héréditaire qui forme des tumeurs dans les tissus nerveux de différentes parties du corps : tissu sous-cutané, nerfs du cerveau et de la moelle épinière. La plupart des tumeurs ne sont pas malignes, mais certaines peuvent se développer avec le temps.
La cause est une mutation du gène NF1, situé sur le chromosome 17. Cette mutation entraîne l'arrêt de la production d'une protéine qui contrôle la croissance cellulaire, ce qui permet à certaines cellules de se développer de manière incontrôlée.
Les symptômes les plus fréquents sont les suivants : au moins 6 taches brun clair de plus de 5 mm de diamètre ; au moins 2 tumeurs bénignes appelées neurofibromes ; des taches de rousseur au niveau de l'aine et/ou des aisselles ; au moins deux taches dans l'iris de l'œil ; une tumeur sur le nerf optique ; des déformations osseuses entraînant une scoliose vertébrale ou un diamètre crânien plus important, entre autres.
La maladie doit être suspectée à la suite d'une histoire clinique et d'un examen physique compatibles. Pour un diagnostic définitif, des tests supplémentaires tels qu'un examen des yeux et de l'audition/équilibre, des tests d'imagerie (radiographies, CT et/ou IRM) et des tests génétiques seront nécessaires.
Il n'existe pas de traitement curatif pour cette maladie, le traitement est donc basé sur le contrôle des symptômes. Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour retirer certaines tumeurs qui compriment les tissus ou endommagent les organes.
Le trouble est progressivf, il est donc très probable que les symptômes s'aggravent avec le temps. Si vous souhaitez avoir un enfant et qu'un parent ou un proche souffre de ce problème, il est recommandé de consulter un expert en génétique.
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