Il s'agit d'une maladie génétique héréditaire qui affecte le cerveau, le système nerveux périphérique, la peau, le cœur, les reins et les poumons. Elle est due à une mutation génétique ; si l'un des parents en est atteint, sa progéniture a 50 % de chances d'hériter de la maladie.
Les symptômes peuvent apparaître à la naissance ou après quelques mois : altérations cutanées sous forme de taches blanches, de « plaques » rouges ou de « peau d'orange », retard de développement, déficience intellectuelle, crises d'épilepsie, tubérosités cérébrales, caries de l'émail dentaire, fente palais, petites masses autour des ongles et/ou petites tumeurs dans les reins ou les poumons. La plupart des tumeurs sont bénignes, mais certaines tumeurs cérébrales ou rénales peuvent devenir cancéreuses.
Le diagnostic est clinique lorsque des symptômes sont notés et peut être confirmé par un scanner cérébral ou abdominal, une IRM cérébrale, une échographie rénale ou un test ADN.
Le traitement doit être individualisé en fonction des symptômes dont souffre chaque personne (éducation spécialisée, médicaments, laser, chirurgie, etc.). Les cas présentant des manifestations bénignes ont un bon pronostic, contrairement aux cas présentant un handicap et des crises d'épilepsie à répétition qui nécessiteront une assistance à vie.
Le conseil génétique est recommandé pour ceux qui sont à la recherche d'une progéniture et qui ont des antécédents de sclérose tubéreuse. Si vous avez des antécédents familiaux de cette maladie ou remarquez l'un des symptômes mentionnés chez votre enfant, consultez un spécialiste.
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