Si tratta di un’alterazione del sangue dell’essere umano, nella quale i globuli rossi sono deformati e acquisiscono un aspetto semilunare. Questo ostacola la circolazione sanguigna e provoca microinfarti, emolisi e anemia.
È una malattia di origine genetica.
I sintomi si manifestano solitamente solo dopo i 4 mesi di età. Quasi tutti coloro che soffrono di anemia drepanocitica presentano degli episodi dolorosi (crisi), che possono durare da ore a giorni. Queste crisi possono causare dolore alla schiena, alle gambe, alle articolazioni e al torace. Quando la condizione diventa più grave, i sintomi possono includere: affaticamento, dolore addominale, pallore, frequenza cardiaca rapida, difficoltà respiratoria, ingiallimento degli occhi e della pelle (ittero), erezione dolorosa e prolungata (priapismo), diminuzione della vista o cecità, difficoltà a pensare o confusione causata da piccoli accidenti cerebrovascolari, e ulcere alle gambe.
La diagnosi viene eseguita mediante anamnesi clinica, esame obiettivo e analisi del sangue completa.
Il trattamento mira a gestire e tenere sotto controllo i sintomi, e ridurre il numero di crisi. Il trattamento per una crisi di anemia drepanocitica include trasfusioni di sangue (possono essere eseguite regolarmente per prevenire gli accidenti cerebrovascolari), analgesici e abbondante assunzione di liquidi. In caso di complicanze, sono necessari dei trattamenti invasivi.
- Elliott P Vichinsky, MD. Overview of the clinical manifestations of sickle cell disease. Uptodate. Dec 14, 2016.
- Treadwell M, Johnson S, Sisler I, et al. Self-efficacy and readiness for transition from pediatric to adult care in sickle cell disease. Int J Adolesc Med Health 2016; 28:381.
- Treadwell M, Telfair J, Gibson RW, et al. Transition from pediatric to adult care in sickle cell disease: establishing evidence-based practice and directions for research. Am J Hematol 2011; 86:116.
- Rees DC, Williams TN, Gladwin MT. Sickle-cell disease. Lancet 2010; 376:2018.
- Edward J. Benz, Jr. Hemoglobinopatías. Harrison. Principios de Medicina Interna. Volumen 2. 19º Edición. 631:636.
