Si tratta di una malattia ereditaria caratterizzata da un'alterazione della capacità di coagulazione del sangue.
È presente un'alterazione del fattore von Willebrand, che è responsabile del legame delle piastrine all'interno del vaso in caso di ferita, e della proteina di legame per il fattore di coagulazione VIII. Di solito è dovuta ad una mutazione genetica, ma il deficit può anche essere acquisito nell'ambito di una malattia autoimmune.
Si manifesta con emorragie nasali (epistassi), emorragie mestruali abbondanti o emorragie continue in seguito a un intervento chirurgico.
La diagnosi è clinica e avviene mediante analisi del sangue. Vengono studiati il tempo di coagulazione, l'antigene e l'attività del fattore Von Willebrand, così come l'attività del fattore VIII.
Viene trattata con desmopressina (DDAVP), che aiuta a rilasciare il fattore vW dalle riserve dei vasi sanguigni dell'organismo.
- Sadler JE, Mannucci PM, Berntorp E, et al. Impact, diagnosis and treatment of von Willebrand disease. Thromb Haemost 2000; 84:160.
- Sadler JE, Budde U, Eikenboom JC, et al. Update on the pathophysiology and classification of von Willebrand disease: a report of the Subcommittee on von Willebrand Factor. J Thromb Haemost 2006; 4:2103
- The Diagnosis, Evaluation and Management of von Willebrand Disease -- 2008 Clinical Practice Guidelines, National Heart, Lung and Blood Institute www.nhlbi.nih.gov/guidelines/vwd
- Nichols WL, Hultin MB, James AH, et al. von Willebrand disease (VWD): evidence-based diagnosis and management guidelines, the National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) Expert Panel report (USA). Haemophilia 2008; 14:171
- Margaret E Rick. Clinical presentation and diagnosis of von Willebrand disease. Up to Date.
