L'emofilia è una malattia che impedisce al sangue di coagulare correttamente. Si tratta di una malattia ereditaria che colpisce 1 persona su 10.000. Poiché è legata a un'alterazione nel cromosoma X, colpisce solo gli uomini, mentre le donne sono portatrici asintomatiche.
A seconda del fattore di coagulazione deficitario, si distinguono tre tipi di emofilia con diversi gradi di gravità: A (deficit di fattore VII), B (deficit di fattore IX), C (deficit di fattore XI).
I casi più gravi si manifestano con sanguinamenti eccessivi di pelle, articolazioni, muscoli, naso, ecc. I sanguinamenti si verificano sin dall'infanzia e possono essere spontanei, senza subire traumi.
La diagnosi è clinica e viene effettuata mediante un colloquio comprensivo dell'anamnesi familiare e un esame obiettivo. Il sospetto diagnostico viene confermato tramite le analisi del sangue. Una volta raggiunta la diagnosi, devono essere eseguiti dei test genetici ai familiari.
Il trattamento consiste nel reintegrare il fattore di coagulazione mancante. È anche fondamentale la prevenzione dei sanguinamenti, evitando le situazioni associate al rischio di emorragia.
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