Patologia genetica a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata dall'accumulo di glicogeno contenuto nelle cellule di tutto l'organismo. Esiste una forma ad insorgenza infantile, che si manifesta durante il primo anno di vita, e una forma ad esordio tardivo, che compare nell'infanzia o in qualsiasi momento dell'età adulta.
La malattia di Pompe è causata da un deficit dell'enzima lisosomiale alfa-glucosidasi acida, necessario per lo smaltimento del glicogeno all'interno dei lisosomi. Questo accumulo impedisce il normale funzionamento cellulare che finisce per provocare la morte delle cellule interessate. I tessuti più colpiti sono quelli muscolari e i neuroni del sistema nervoso centrale.
La maggior parte dei casi presenta un coinvolgimento muscolare del cingolo scapolare e pelvico, con debolezza nel sollevare le braccia e nel salire le scale o alzarsi da una sedia. Più della metà dei pazienti presenta insufficienza respiratoria con intolleranza all'esercizio fisico.
Quando viene colpita la muscolatura facciale, i pazienti presentano palpebre cadenti (ptosi palpebrale), difficoltà nel linguaggio e nella deglutizione. Quando è colpito l'apparato digerente, spesso si verificano perdite di peso inspiegabili e disturbi gastrointestinali. I pazienti soffrono di incontinenza fecale e urinaria. Quando è colpito l'apparato muscolo-scheletrico, di solito si verificano scoliosi della colonna vertebrale e fratture vertebrali. La camminata è caratterizzata da un'oscillazione dei fianchi, nota come “andatura a scodinzolo”. Subiscono frequenti cadute e hanno difficoltà nell'attività sportiva. Infine, a causa dell'interessamento della muscolatura respiratoria, sentono il respiro corto con uno sforzo minimo, ipoventilazione durante il sonno con frequenti apnee, che causano stanchezza diurna dovuta alla mancanza di sonno efficace durante la notte.
Il sospetto diagnostico si basa sul rilevamento di sintomi di debolezza, di solito durante una visita dal medico di base. La diagnosi avviene con un prelievo di sangue che mostra un'alterazione dell'enzima alfa-glucosidasi acida (GAA). La diagnosi deve poi essere confermata da un'analisi genetica che individua la mutazione del gene GAA; ad oggi sono note più di 300 mutazioni.
Il trattamento si basa sulla somministrazione dell'enzima alglucosidase alfa (Myozyme®).
È molto importante diagnosticare la malattia il più precocemente possibile per ritardare il progredire dei sintomi e prevenire la morte precoce. I pazienti che sviluppano sintomi nella prima infanzia, come ipotonia, anomalie cardiache, distress respiratorio, problemi di alimentazione e ritardo nella crescita, di solito non vivono oltre i 2 anni di età senza trattamento.
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