Si tratta del calo della produzione dell'ormone tiroideo in un neonato.
È la causa più comune delle alterazioni del sistema endocrino dei neonati. Può essere causato da: assenza o sottosviluppo della tiroide (il difetto più comune), disfunzione dell'ipofisi, ormoni tiroidei che si formano in modo scorretto o non funzionano, effetti collaterali di farmaci assunti dalla madre durante la gravidanza, carenza di iodio nella madre durante il periodo gestazionale e/o anticorpi prodotti dall'organismo della madre che bloccano la funzione tiroidea nel neonato. È due volte più frequente nelle bambine che nei bambini.
La maggior parte dei soggetti colpiti presentano pochi sintomi o sono asintomatici. Quando l'ipotiroidismo è grave, le manifestazioni cliniche possono includere: episodi di asfissia, costipazione, capelli secchi e fragili, ittero, mancanza di tono muscolare (neonato ipotonico), basso impianto dei capelli, cattiva nutrizione, bassa statura, sonnolenza e/o lentezza.
La diagnosi viene eseguita mediante anamnesi clinica, esame obiettivo completo ed esami complementari quali analisi del sangue, radiografia delle ossa lunghe e scintigrafia tiroidea.
Il trattamento consiste nel controllo dei sintomi e nella somministrazione di tiroxina. Una volta che il bambino inizia ad assumere questo farmaco, è necessario eseguire regolarmente delle analisi del sangue per assicurarsi che i livelli tiroidei rientrino in un intervallo normale.
- Stephen LaFranchi, MD. Clinical features and detection of congenital hypothyroidism. Uptodate. Nov 18, 2015.
- Stephen LaFranchi, MD. Treatment and prognosis of congenital hypothyroidism. Uptodate. Sep 20, 2016.
- Rastogi MV, LaFranchi SH. Congenital hypothyroidism. Orphanet J Rare Dis 2010; 5:17.
- Grüters A, Krude H. Detection and treatment of congenital hypothyroidism. Nat Rev Endocrinol 2011; 8:104.
- J.Larry Jameson, Susan J. Mandel, Anthony P. Weetman. Trastornos de la glándula tiroides. Harrison. Principios de Medicina Interna. Volumen 2. 19º Edición. 2289:2290.
- M.Foz. Enfermedades del tiroides. Farreras Rozman. Medicina Interna. Volumen 2. 12º edición. 2016:2024.
