Si tratta di una malattia dell’intestino crasso che si verifica a causa di uno scarso movimento muscolare dell’intestino.
È un disturbo genetico caratterizzato dall’assenza dei nervi che agevolano la motilità in una parte dell’intestino. Le aree prive di tali nervi non sono in grado di spingere il materiale alimentare, causando quindi un blocco. Il contenuto intestinale si accumula dietro quest'ultimo, facendo gonfiare l'intestino e l'addome.
Nei neonati e nei lattanti, i sintomi includono difficoltà nella defecazione e nell'eliminazione del meconio e a emettere le prime feci entro 24-48 ore dalla nascita, feci esplosive e infrequenti, ittero, scarsa alimentazione, scarso aumento di peso, vomito, diarrea acquosa (nei neonati). Nei bambini più grandi, può manifestarsi con costipazione che peggiora gradualmente, ritenzione fecale, malnutrizione, rallentamento della crescita e ventre gonfio.
La diagnosi viene eseguita mediante anamnesi clinica, esame obiettivo ed esami complementari quali radiografia addominale, manometria anale, clisma opaco e biopsia rettale.
Il trattamento è chirurgico e consiste nella resezione del segmento di colon interessato.
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