Si tratta di un disturbo ereditario che comporta la formazione di tumori nei tessuti nervosi (tessuto sottocutaneo, nervi del cervello e midollo spinale). La maggior parte dei tumori non sono maligni, anche se alcuni possono diventarlo col passare del tempo.
La causa è una mutazione del gene NF1, situato nel cromosoma 17. Con questa proteina, l'organismo cessa la produzione di una proteina che controlla la crescita cellulare, permettendo ad alcune cellule di crescere in modo incontrollato.
I sintomi più comuni sono: sei o più macchie marrone chiaro sulla pelle di oltre 5 mm di diametro, due o più neurofibromi (tumori benigni), lentiggini sull'inguine o sotto le ascelle, due o più macchie nell'iride dell'occhio, tumore nel nervo ottico, deformità ossee che causano scoliosi o diametro cranico maggiore.
La malattia deve essere sospettata a seguito di un'anamnesi clinica e di un esame fisico compatibili. Per la diagnosi definitiva, saranno necessari ulteriori esami, come l'esame degli occhi e dell'udito/equilibrio, esami di diagnostica per immagini (radiografie, TC e/o RM) e test genetici.
Non esiste una cura definitiva e la terapia si basa sul controllo dei sintomi. In alcuni casi potrebbe essere necessario l'intervento chirurgico per estirpare alcune formazioni tumorali che comprimono i tessuti o danneggiano gli organi.
Il disturbo è progressivo, pertanto è molto probabile che i sintomi peggiorino col passare del tempo. Se si desidera avviare una gravidanza e uno dei genitori o alcuni parenti soffrono di questo problema, si consiglia di richiedere un consulto a un esperto di genetica.
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