Malattia in cui i neuroni del sistema nervoso vengono distrutti, perdendo la loro funzione di inviare stimoli ai diversi muscoli del corpo. Colpisce i neuroni del cervello, del tronco encefalico e del midollo spinale.
È più comune negli uomini tra i 50 e i 70 anni, ma può colpire entrambi i sessi a qualsiasi età.
La causa è sconosciuta, anche se si sa che esiste una componente ereditaria influenzata da una componente ambientale. Sono stati descritti i seguenti fattori di rischio: fumo, esposizione a tossine ambientali come il piombo e aver prestato servizio nelle forze armate (ripetute lesioni traumatiche, intenso sforzo fisico, infezioni virali e possibile esposizione a tossine).
Si manifesta con debolezza muscolare che peggiora nel tempo. In genere si hanno difficoltà a camminare con frequenti inciampi e cadute, difficoltà ad alzarsi da una sedia, debolezza e goffaggine delle mani che rendono difficile svolgere le attività quotidiane, crampi e spasticità dei muscoli, ecc. Negli stadi più avanzati, colpisce i muscoli della bocca, rendendo difficile la masticazione, e i muscoli della deglutizione, causando frequenti soffocamenti. Infine colpisce i muscoli respiratori causando un'insufficienza respiratoria progressiva e letale. La malattia può essere da alterazioni cognitive, cambiamenti d'umore e comportamentali.
La lenta insorgenza dei sintomi e la confusione con altre malattie neurologiche possono ritardare la diagnosi. Una volta sospettata, è necessario eseguire un elettromiogramma per analizzare l'attività elettrica dei muscoli e uno studio della conduzione nervosa.
È una malattia che non può essere curata. Esistono farmaci che ritardano la progressione della malattia, come Riluzolo e Edaravone. Combinati con fisioterapia, terapie del linguaggio e della deglutizione, supporto nutrizionale e psicologico, possono rallentare la progressione della malattia.
L'aspettativa di vita è di 3-5 anni dall'inizio dei sintomi, anche se sono stati riportati casi di sopravvivenza superiore ai 10 anni.
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