Si tratta di un disturbo genetico ereditario che colpisce il cervello, il sistema nervoso periferico, la pelle, il cuore, i reni e i polmoni. È dovuta a una mutazione genetica; se uno dei genitori soffre di questa malattia, la progenie ha una probabilità del 50% di ereditarla.
I sintomi possono manifestarsi alla nascita o dopo qualche mese. Questi includono: alterazioni della pelle sotto forma di macchie bianche, "chiazze" rosse o con "pelle a buccia d'arancia", ritardi dello sviluppo, disabilità intellettuale, crisi epilettiche, tuberosità cerebrali, cavità nello smalto dentale, affossamento del palato, piccole masse intorno alle unghie e/o piccoli tumori nei reni o nei polmoni. La maggior parte dei tumori sono benigni, ma alcuni tumori cerebrali o renali possono diventare cancerosi.
La diagnosi è clinica, viene effettuata mediante l'osservazione dei sintomi, e confermata tramite TAC cerebrale o addominale, risonanza magnetica cerebrale, ecografia renale o test del DNA.
Il trattamento varia a seconda dei sintomi (educazione speciale, farmaci, laser, intervento chirurgico, ecc.). I casi con manifestazioni lievi hanno una buona prognosi. I casi con disabilità e crisi epilettiche ricorrenti richiedono, invece, assistenza per tutta la vita.
Si raccomanda a coloro che desiderano avere figli e hanno precedenti di sclerosi tuberosa di richiedere una consulenza genetica. In caso di storia familiare di questa malattia o se si nota nel proprio bambino uno dei sintomi sopra elencati, occorre rivolgersi a uno specialista.
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