ポンぺ症 - 小児型 (小児科)

全身の細胞にグリコーゲンが蓄積する常染色体劣性遺伝疾患。 乳児期に発症するタイプと、小児期または成人期に発症するタイプがあります。
これは、ライソゾームにおけるグリコーゲンの分解に必要な酵素である酸性α-グルコシダーゼの欠損によって引き起こされます。この蓄積により、正常な細胞機能が妨げられ、影響を受けた細胞が死滅します。最も影響を受ける組織は、筋肉と中枢神経系のニューロンです。
ほとんどの症例では、肩帯と骨盤帯の筋肉に影響が及び、腕を上げる、階段を上る、椅子から立ち上がるなどの動作が困難になります。半数以上の患者は、運動不耐症を伴う呼吸不全を患っています。
顔面の筋肉が侵されると、眼瞼下垂(眼瞼下垂症)が起こり、会話や嚥下が困難になります。消化器系が侵されると、通常、原因不明の体重減少や胃腸の不快感が現れます。便失禁や尿失禁も起こります。筋骨格系が侵されると、通常、脊柱側弯症や脊椎骨折が起こります。特徴的な歩き方は、いわゆる「よたよた歩き」と呼ばれる腰の揺れを伴うものです。 転倒を頻繁に起こし、スポーツをすることも困難です。 最後に、呼吸筋の障害により、最小限の労力でも息切れを感じ、睡眠中の換気不足により無呼吸が頻繁に起こり、夜間に十分な睡眠が取れないため、日中に疲れを感じます。
診断は、通常、一般開業医の定期検診で衰弱の症状が発見されることで疑われます。血液検査で酵素である酸性α-グルコシダーゼ(GAA)の変異が明らかになります。その後、GAA遺伝子の変異を特定する遺伝子解析で確認する必要があります。現在までに、300以上の変異が確認されています。
治療は酵素アルグルコシダーゼ・アルファ(Myozyme®)の投与に基づいています。
症状の進行を遅らせ、早期死亡を防ぐためには、できるだけ早期に診断することが非常に重要です。低緊張、心臓異常、呼吸困難、摂食障害、成長遅延などの症状が乳児期に現れた患者は、治療を行わない場合、通常2歳までしか生きられません。