緊急性が非常に低い
-非常に深刻
神経組織（皮下組織、脳および脊髄の神経）に腫瘍を形成する遺伝性疾患です。ほとんどの腫瘍にがん性はありませんが、時が経つにつれて悪性になるものもあります。
原因は親から子への遺伝（両親の一人がその遺伝子を持っている場合、50%の確立で発症します）または精子もしくは未受精卵の突然変異によるものです。
最もよくある症状は、皮膚上の6以上の薄い茶色の斑点（直径5ミリ以上のもの）、2つ以上の神経繊維腫（良性腫瘍）、鼠径部または脇の下の小斑点、2つ以上の眼球の虹彩のシミ、視神経の腫瘍、骨のゆがみ（脊柱側彎、頭蓋径がより大きい）です。
診断は、眼科検診を伴う身体検査、遺伝子検査、MRI、そして臨床的徴候のよって、他の検査によって行われます。
治療は対症療法です。腫瘍を取り除くために、外科的手術が必要となる場合もあります。
この疾患は進行性のため、時と共に症状がとても悪化する傾向があります。両親または家族の中に一人でもこの疾患を抱えていて、もし子供を持つことを望むなら、遺伝子の専門家を受診することを推奨します。
- J. J. Orozco, A. Besson, M. Pulido, J. A. Ruiz, E. Linares, M. R. Sáez. Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) revisión y presentación de un caso clínico con manifestaciones bucofaciales. Av Odontoestomatol. 2005;21(5): 231-239.
- MedlinePlus. Rockville. 2017. Neurofibromatosis-1; [citado el 12 de julio de 2017]. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000964.htm.
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Maryland. 2017. ¿Qué son las neurofibromatosis?; [citado el 12 de julio de 2017]. Disponible en: https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/las_neurofibromatosis.htm.
- UpToDate [Internet]. Waltham. 2017. Neurofibromatosis type 1 (NF1): Pathogenesis, clinical features, and diagnosis; [citado el 12 de julio de 2017]. Disponible en: http://www.uptodate.com/contents/neurofibromatosis-type-1-nf1-pathogenesis-clinical-features-and-diagnosis?source=search_result&search=neurofibromatosis+tipo&selectedTitle=2~150.
- https://www.nhs.uk/conditions/neurofibromatosis-type-1/symptoms/
- https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/neurofibromatosis/symptoms-causes/syc-20350490
先生 Oscar Garcia-Esquirol
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