結節性硬化症 - 結節性硬化症 (プリングル病)

脳、末梢神経系、皮膚、心臓、腎臓と肺に影響を及ぼす遺伝性疾患です。遺伝子変異に起因しています。両親のどちらかがこの疾患に罹患している場合、子供がこの疾患を引き継ぐ可能性は50%です。

症状は出生時か出生から数か月後に現れる場合があります。それらは白い部分と赤または"オレンジの皮" の斑点形成による皮膚の変化、発育遅延、知的障害、てんかん性発作、脳内の"結節"、 エナメル質の虫歯、くぼんだ口蓋、爪周りの小塊や、腎臓または肺の小腫瘍です。ほとんどの腫瘍は良性ですが、脳または腎臓の腫瘍が癌化する場合があります。

診断は臨床症状により、脳または腹部のCTスキャン、脳のMRI、腎臓の超音波検査、またはDNA検査によって確認が行われる場合があります。

治療は、各自患っている症状にもとづいて個別化される必要があります（特別教育、薬、レーザー、手術など）。障害や繰り返し起こるてんかん発作がある症例は生涯にわたって補助を必要しますが、症状が軽度の患者の予後は良好です。

子どもを望む人々や結節硬化症の病歴のある人々には遺伝に関するカウンセリングが推奨されます。この疾患の家族歴があり、自分の子どもになんらかの症状があることに気づいた場合は、専門家に相談してください。